Trabajos y Autores


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Temática:
 

• Genética comunitaria

Diagnóstico Molecular de la enfermedad de Huntington
Lainet Merencio Santos , Adrián de J. González Navarro , Mercedes Arceo Álvarez , Teresa Collazo Mesa , Lídice Reyes Navarro , Manuel Gómez Martínez , Tatiana Zaldívar Vaillant
Estudio Molecular de Fenilcetonuria en Cuba: año 2007-2013.
Kariam López Hechavarría , Yaixa Piloto Roque , Teresa Collazo Mesa , Manuel Gómez Martínez , Lídice Reyes Navarro , Laritza Martínez Reyes

• Genética clínica

Enfermedades esqueléticas cosntitucionales: análisis en una muestra de pacientes cubanos.
Estela Morales Pertalta , Alina Ferreiro Rodríguez , Yudekis Benítez Cordero , Teresa Collazo Mesa
ENFERMEDAD DE DERCUM, REPORTE DE DOS CASOS CLINICOS
Cesar Martinez Rodriguez , Miguel Angel Enriquez Guerra , Roxana Tellez Llamas , Rodolfo Arce Romero , Trujeque Rosas Alejandra , Mariela Jimenez Gonzalez , Joana Lisa Sanluis Rodriguez , Adriana Ruiz Acuña , Jazmin Jimenez Gonzalez
Fibrodisplasia Osificante Progresiva. Un diagnóstico en el período neonatal.
Hilda Gertrudis Alvarez Valiente , Dulce Maria Hechavarria Estenoz , Tamara Rubio Gonzalez , Margarita Aurora Arguelles Arza , Tatiana Pantoja Gueton
La Bioimpedancia eléctrica en pacientes con enfermedades genéticas
Tamara Rubio González , Luis Enrique Bergues Cabrales , Héctor Manuel Camué Ciria
Neurofibromatosis tipo I: presentación de una serie de 51 pacientes
Tamara Rubio González

• Genética molecular

Detección de la mutación S65C para el diagnóstico molecular de Hemocromatosis tipo 1 en Cuba.
Marileivis García Heredia , Claudia Barbón Sánchez , Teresa Collazo Mesa , Lídice Reyes Navarro , Manuel Gómez Martínez , Zoe Robaina Jiménez , Inés Virginia Noa Echavarría
Polimorfismos en genes relacionados con el metabolismo de arsénico y patrón de metilación de arsénico urinario
Tania González Cortés , Rogelio Recio Vega , Jorge Espinosa Fematt , Edgar Olivas Calderon , Robert Clark Lantz , Jorge Haro Santa Cruz
Diagnóstico molecular de Fibrosis Quística en Cuba en el periodo enero 2013 hasta junio del 2014.
Elvia Nelemi Santos González , Ixchel López Reyes , Manuel Gómez Martínez , Lidice Reyes Navarro Reyes Navarro , Ana V Nicot García , Claudia Barbón Sánchez , Teresa Collazo Mesa
Diagnóstico Molecular de Acondroplasia en Cuba del 2006-2014.
yadira hernandez perez , Manuel Gómez Martínez , Lidice Reyes Navarro , Teresa Collazo Mesa
Polimorfismo T352C del gen del receptor de la vitamina D en pacientes cubanos con Lepra Lepromatosa
Kilenda Peñalver Morales , Estela Morales Peralta , Jorge Padilla Preval , Teresa Collazo Mesa , Yadira Hernández Pérez , Yaima Durán Castillo
Diagnóstico prenatal de la Anemia Falciforme en pacientes cubanos entre los años 2013 y 2014.
Claudia Barbón Sánchez , Marileivis García Heredia , Teresa Collazo Mesa , Manuel Gómez Martínez
Estandarización de tres mutaciones del gen GJB2 para el diagnóstico molecular de sorderas no sindrómicas.
Mercedes Caridad Arceo Álvarez , Lainet Merencio Santos , Teresa Collazo Mesa , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Estela Morales Peralta , Lídice Reyes Navarro
Diagnóstico prenatal de Fibrosis Quística en Cuba.
Teresa Collazo Mesa , Ixchel López Reyes , Elvia Nelemis Santos González , Manuel Gómez Martínez , Yadira Hernández Pérez , Marileivys García Heredia , Lidice Reyes Navarro , Fidel Rodriguez Cala
Diagnóstico molecular de la Distrofia Muscular de Duchenne/Becker en Cuba.
Ivonne Martín Hernández , Mariesky Zayas Guillot , Mariana Pita Rodríguez , Tatiana Zaldívar Vaillant
Estudio molecular de Hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de 21-hidroxilasa
Adrián de Jesús González Navarro , Mercedes Arceo Alvarez , Lainet Merencio Santos , Lídice Reyes Navarro , Teresa Collazo Mesa , Elayne Esther Santana Hernández
Caracterización molecular del gen GBA en pacientes cubanos con la enfermedad de Gaucher.
Ixchel López Reyes , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Arelys Puerta Díaz , Lídice Reyes Navarro , Teresa Collazo Mesa
Detección de cinco mutaciones en el gen GALT en pacientes con Galactosemia Clásica.
Ixchel López Reyes , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Lídice Reyes Navarro , Teresa Collazo Mesa
CARACTERIZACIÓN CLÍNICA Y GENÉTICA DE LA FIBROSIS QUÍSTICA EN PACIENTES ATENDIDOS EN LA HABANA. 2012
Ana Elena Arús Fernández , Teresa Collazo Mesa , Estela Morales Peralta , Hector Bayarre Vea , Gladys Abreu Suárez , José A. González Valdés , Gladys Fuentes Fernández , Fidel Rodriguez Cala
Genotipaje molecular del alelo HLA-B27 en pacientes cubanos con sospecha clínica de espondiloartropatía
Ileana Rosado Ruia-Apodaca , Ixchel López Reyes , Lídice Reyes Navarro , Teresa Collazo Mesa , Yaima Zúñiga Rosales
Posible nuevo factor de riesgo para desarrollo de cáncer de mama en mujeres mexicanas
Iván Alejandro Córdova Solis , Alberto Cedro Tanda , Christian Moctezuma Meza , German Castelazo Rico , Emmanuel Pina Jiménez , Alejandro Gómez Delgado , Teresa Juárez Cedillo , Alejandro Monsalvo Reyes , Fabio Abdel Salamanca Gómez , Diego Arenas Aranda , Normand García Hernández
Frecuencia de la mutación 2184insA en pacientes fibroquísticos cubanos.
Dalila del Valle Calzadilla , Teresa Collazo Mesa , Elvia Santos González , Ixchel Lopez Reyes , Raúl Ferreira Capote , Alejandro Esperai Alvarez
Relación clínica-molecular en pacientes con diagnóstico de Hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de la enzima 21-hidroxilasa.
Niurka González Domínguez , Teresa Collazo Mesa , Araceli Lantigua Cruz

• Errores Congénitos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal

Estrategia Preventiva para la Fucosidosis en la Provincia Holguín, Cuba.
Víctor Jesús Tamayo Chang , Rafael Alfredo Llauradó Robles , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Lazara Emma Larrinaga Vicente , Tatiana Acosta Sánchez , María Caridad Menéndez Sainz , Grettel Alfonso Pupo
DIAGNÓSTICO BIOQUÍMICO DE ENFERMEDADES DE ALMACENAMIENTO LISOSOMAL.
Lazara Emma Larrinaga Vicente , Tatiana Acosta Sanchez , Maria de la Caridad Menendez Sainz , Dialys Torres Rodriguez
Desarrollo de un método para el diagnóstico bioquímico de los defectos de la N-glicosilación proteica
Tatiana Acosta Sánchez , Misleidy Miranda Romero , Lilia Marín Padrón , Alejandro Bermejo Valdés , Araceli Lantigua Cruz , Denia Tasé Vila
Correlación clínica-bioquímica en el diagnóstico de Enfermedad de Pompe.
Norma Elena de León Ojeda , Frances Seiglie Díaz , Alina García García , Raquel Maciques Rodríguez , Isabel Rivas Aguilera , Tatiana Acosta , Lázara Enma Larrinaga Vicente , Lien Nogueras

• Estrés Oxidativo y Enfermedades Genéticas

Daño en el ADN de pacientes con susceptibilidad genética al cáncer
Judith Pupo Balboa , Reinaldo Gutierrez Gutierrez , Anamarys Pandolfi Blanco , Aimara de Armas Santiesteban , Mildrey Casido Rodriguez , Yaisa Castillo Casaña , Araceli Lantigua Cruz , Marta Sonia Robaina Castellanos , Iris Rojas Betancourt , Neysi Luisa Suárez Perez , Ana María Gonzalez Antaya , Tatiana María Pantoja Guethon , Hilda Roblejo Balbuena , Elizabeth Cuetara Lugo , Tatiana Acosta Sanchez

• Ética y Genética

NECESIDAD DE LOS CUIDADOS PALIATIVOS EN NEUROGENÉTICA
Tatiana Zaldivar Vaillant , Gloria Esther Lara Fernández , Ivonne Martín Hernández , Mariana Pita Rodríguez , Alexis Soto Lavastida , Alexander Aroca Posso , Ana María Iglesias Rodríguez , José Vargas Díaz , Nicolás Garófalo Gómez , Lucía Margarita Novoa López , Maricela Scull Torres

• Educación en genética

Titulo: Programa de Bioseguridad en el servicio de Genética Medica del Hospital Pediátrico de Cienfuegos
Belkis del carmen Vidal Hernandez , Aimé Guerra Jorge , Pedro Ali Diaz Veliz Jimenez , Teresa de Jesus Velazquez Martinez , Maria Elena Lozada Añorga

• Manejo y Terapias en Enfermedades genéticas

La medicina regenerativa en la osteogénesis imperfecta.
Aymara María Baganet Cobas , Alina Garcia García , Porfirio Hernandez Ramirez , Norma Fernandez Delgado , Norma Elena de Leon Ojeda , Ana Iris Gonzalez Iglesias , Tania Gonzalez Suarez , Jose Armando Galvan Cabrera , Kalia Lavaut Sanchez , Mariela Forrellat Barrios

• Genética y Enfermedades complejas

Marcadores genéticos en el estudio de la vía de la serotonina y la susceptibilidad a la esquizofrenia
Zoe Robaina Jiménez , Beatriz Marcheco Teruel , Teresa Collazo Mesa , Gissel Monzón benitez , Lisset E Fuentes Smith , Enny Morales Rodriguez , Lilian C Marín Padrón , Jiovanna Contreras Roura , Manuel Gomez Martínez , Antonio Caballero Moreno , Gina Madelín Galán , Danys de las Nieves Milian Cocho , Yasmany Llanes Basulto , Jaime Valenti Alonso , Rafael Ventura Pelier
Estudio de agregación familiar en gemelos afectados por Adicción al Alcohol. Holguín enero-marzo 2009.
Beatriz Suarez Besil , Beatriz Marcheco Teruel , Tania Cruz Mariño , Lisset Evelyn Fuentes Smith
Asociación de una variante de baja frecuencia en el gen HNF1A con la Diabetes Tipo 2 en una población latina
Alicia Huerta Chagoya , Karol Estrada , Ingvild Aukrust , Lise Bjorkhaug , Noel Burtt , Josep Mercader , Humberto García Ortíz , Hortensia Moreno Macías , Geoffrey Walford , Clicerio González Villalpando , Jason Flannick , Amy Williams , Michael Boehnke , Loreno Orozco , Christopher Haiman , Teresa Tusié Luna , Carlos Aguilar Salinas , David Altshuler , Pal Njolstad , Jose Florez , Daniel McArthur , Consorcio SIGMA Diabetes
Determinantes Genéticos para la Diabetes Mellitus Gestacional y Rasgos Metabólicos Relacionados en Mujeres Mexicanas
Alicia Huerta Chagoya , Paola Vázquez Cárdenas , Hortensia Moreno Macías , Leonardo Tapia Maruri , Rosario Rodríguez Guillén , Erika López Vite , Guadalupe García Escalante , Fernando Escobedo Aguirre , Adalberto Parra Covarrubias , Roberto Cordero Brieño , Lizette Manzo Carrillo , Rogelio Zacarías Castillo , Carlos Vargas García , Aguilar Salinas Carlos , Teresa Tusié Luna
Cuantificación del acido 5-hidroxiindolacético en pacientes con diagnóstico de esquizofrenia.
Lilia C Marin Padrón , Lisset Evelyn Fuentes Smith , Zoe Robaina Jimenez , Tatiana Acosta Sánchez , Giselle Monzón Benitez , Hilda Roblejo Balbuena , Beatriz Marcheco Teruel

• Farmacogenética

Frecuencia del alelo CYP2D6*6 en una muestra de pacientes cubanos con esquizofrenia.
Hilda Roblejo Balbuena , Laritza del Toro Bordado , Ileana Rosado Ruíz-Apodaca , Giselle Monzón Benítez , Beatriz Marcheco Teruel , Antonio Alejandro Esperón Alvarez , Teresa Collazo Mesa , Lilia Caridad Marín Padrón
Determinación de la actividad intraeritrocitaria de la tiopurina metiltransferasa mediante Cromatografía Líquida de Alta Resolución.
Iovana Fuentes Cortes , Lauro Nuevas Paz , Tatiana Acosta Sánchez , Gretel Riverón Formet , Amadosoro Bataille García