Trabajos y Autores


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Temática:
 

• Genética comunitaria

Epidemiología de la Fenilcetonuria e Hiperfenilalaninemia en Pinar del Río.
Yinet Oliva López , Inalvis Miranda Cañedo , Deysi Licourt Otero
Estrategia comunitaria de prevención primaria y diagnóstico precoz del Síndrome Usher tipo II
Elayne Esther Santana Hernández , Dra. C Paulina Araceli Lantigua Cruz , Ileana Rosado Ruíz-Apodaca
Factores de riesgo relacionados con alfa fetoproteína séricas alteradas en Santa Clara.
Sonia Yanet Chaviano Machado , Manuela Herrera Martínez , Isel Mariluz Martínez Pérez , María Isabel Martínez Leiva
Estrategia para la excelencia en el asesoramiento genético en el municipio Minas de Matahambre.
Inalvis Miranda Cañedo , Yinet Oliva López , Deysi Licourt Otero
Riesgo Genético Preconcepcional y su relación con los defectos congénitos. La Habana 2010-2013.
Yordanka Rodríguez Tur , Inés Virginia Noa Hechavarría , Rita Sanchez Lombana , Aicha Llamos Paneque , Damaris Rizo López
Efectos del ácido fólico sobre algunas variables morfométricas en ratas Wistar recién nacidas
Eilín Armas González , Hildefonso Cabezas Alfonso , Isvet Rodríguez Peguero
Atención genética a gestantes y recien nacidos mediante la Red Informatica SALGEN en el periodo 2009-2014
Miguel Rodriguez Vazquez , Ruben Perez Rodriguez , Patricia Rodriguez Alvariño , Alina Suarez Concepcion , Barbara Correa Jimenez , Marierki Cruz Mansito , Yuleisy Morgado Bravo , Yanetzy Zaila Lago , Ibet Gonzalez Gonzalez , Carmen Hdez De Zayas , Ania Portal Sierra , Yacmila Fdez Hdez
Comportamiento e influencia de los defectos congénitos en la mortalidad infantil en el municipio Plaza de la Revolución.1983-2013.
María Teresa Lemus Valdés , Idalmis Llanos Hernández
Diagnóstico Prenatal de Defectos Congénitos en Consolación del Sur. Resultados de una década
Ilena Aurora Díaz Hernández , Leticia Giniebra Pozo , Prisca Saray Nuñez Millian , Estrella Labrador Rodríguez
Pesquisa ultrasonográfica de marcadores genéticos y malformaciones congénitas mayores
Filiberto Miranda Rosales , Cynara Miron Folgoso , Arnaldo Balaguer Burón , Eida Iglesias Vidal , Idalmís Pérez Gonzáles

• Genética clínica

Aciduria Metilmalónica: presentación de un caso.
Elismenes Montero Hechavarria , Elio Goide Linares , Ivette Camayd Viera , Esnel Montero Hechavarria
Vigilancia epidemiológica de la prevalencia de malformaciones congénitas y del uso de fármacos en la gestación en Villa Clara.
Manuela Herrera Martinez , Maria Dolores Noa Machado , Ana Esther Algora Hernández , María Nelia Martínez Lima , Ismary Geisha León Guicheney , Maribel Navarro Ruiz , Mildrey Vales Almodóvar , Lorna González Herrera
Síndrome McCune Albright: presentación de dos casos y resultados del tratamiento con bifosfonatos.
Alina García García , Norma Elena de León Ojeda , Kalia lavaut Sánchez , Iván Hernández García , Marlén Rivero González , Julio Valcarcel llerandi
Situación actual de la hemofilia en Cuba
Dunia Castillo González , Yusselys Cabrera Payne , Kalia Lavaut Díaz , Raúl Martínez Triana , Loreta Rodríguez Pérez , Maribel Tejeda González , Aymara Baganet Cobas , Zurelis Socarrás Conde , Alberto Arencibia Nuñez , Rosa María Lam Díaz , Enrique Pérez Fuentes , Mirtha Campo Díaz , Adys Gutierrez Díaz , Nereyda Alvarez Vega , Jorge Luis Salinas González , Julio Fernández Águila , Roberto Lardoeyt Ferrer , Issel González Calzadilla
Caracterización fenotípica y genética en pacientes con síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Diana Martín García , Angel Aquino Perna , Miguel Rodríguez Vázquez , Lídice Peraza Cruz , Araceli Lantigua Cruz , Estela Morales Peralta , Alina García García , Norma Elena de León Ojeda , Iliana Ravelo Amargós Ravelo Amargós , Ana Esther Algora Hernández , Gretsy Arcas Ermeso , Alicia Martínez de Santelices , Sonia Caridad González Sosa
Complicaciones oftalmológicas de la Neurofibromatosis tipo 1. Presentación de tres casos.
Beatriz Loraine Dyce Gordon , Iraida Falcón Márquez
PORFIRIA SILENTE: COMPORTAMIENTO CLINICO Y DE LABORATORIO.
olga margarita agramonte llanes , CARIDAD MENÉNDEZ SAINZ , MARISOL PEÑA SANCHEZ , MAYDELIN MIGUEL MORALES , ISABEL FERNANDEZ ALMIRALL , CLAUDIA CANAAN-HADEN NAVARRO , YESY EXPOSITO DELGADO

• Medicina fetal

Correlación entre diagnóstico ecográfico y anatomopatológico en defectos congénitos. Municipio Diez de octubre.
Idalia Ramírez Pérez , Rodolfo Jova Morel , Damiris Pérez Mesa , Angela Hizachy Pereira Núñez
Impacto del Programa de diagnóstico prenatal de defectos congénitos por ultrasonido en la mortalidad infantil. La Habana 2008-2013.
Yordanka Rodríguez Tur , Alfredo Nodarse Rodríguez , Aicha J Llamos Paneque , Rita Sánchez Lombana , Damaris Rizo López , Ines V. Noa Hechavarría
Propuesta de estrategia para el seguimiento Ultrasonográfico de la gastroquisis, para corrección quirúrgica
lourdes María del Cerro Jomarrón , Isora Ballester Quezada
Resultados de la Implementación de la Ultrasonográfia del Primer Trimestre en La Provincia Cienfuegos de 2006 al 2013 .
Iliana González Santana , Aimé Guerra Jorge , Leydi Maria Sosa Aguila , Doris Erotida Portero Cabrera

• Citogenética

MARCADORES CROMOSÓMICOS EN LA LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA.
Gretta Pantaleon Florido , Marlene Quesada Dorta , Luis Alberto Mendez Rosado , Calixto Hernandez Cruz , Inés Virginia Noa Hechavarría
Manual para la enseñanza de las aberraciones cromosómicas en la docencia de pregrado
Sahily Miñoso Pérez , Irenia Blanco Pérez , Ada Socarras Gámez , Caridad Barroso Gázquez , Elena Cue Perdomo
Frecuencias de las duplicaciones en el estudio postnatal citogenético
Graciela Patricia Torriani Mendoza , Anduriña Barrios Martínez , Luis Alberto Méndez Rosado , Enny Morales Rodríguez , Elena del Monte Sotolongo , Nereida González García , Damarys García Gómez , Michel Soriano Torres , Luanda Maceira Rosales , Iván Hernández García , Mercedes Cabrera Echeverría , Ursulina Suárez Mayedo , Cossette Bernal Borrego , Marilyn del Sol González , Yomisleidys Bravo Alvarez , Elsa Avila Santi
DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO EN INDIVIDUOS CON TRASTORNOS REPRODUCTIVOS
anduriña barrios martinez , Minerva García rodríguez , ursulina Suarez Mayedo , nereida garcia gonzalez , araceli lantigua cruz , Elena del monte sotolongo , viviana vega conejo , iris rojas betancourt , olga quiñones masa , luanda maceira rosales , cossette bernal borrego , luis alberto mendez rosado , mercedes julia cabrera echevarría , marilyn del sol gonzales , enny morales rodriguez , michel soriano torres , damaris garcia gómez , yanairis medina reyes , odalis molina gamboa , arlay castelvi lopez , yomisleidis bravo alvarez , graciela patricia torriani mendoza , josé estrada ramirez , elsa avila santi
Comportamiento del Programa de Diagnóstico Prenatal Citogenético en Pinar del Río durante el año 2013
Irenia Blanco Perez , Sahily Miñoso Pérez , Caridad Barroso Gázquez , Ada Socarras Gámez , Elena Cue Perdomo

• Genética molecular

Detección de la mutación S65C para el diagnóstico molecular de Hemocromatosis tipo 1 en Cuba.
Marileivis García Heredia , Claudia Barbón Sánchez , Teresa Collazo Mesa , Lídice Reyes Navarro , Manuel Gómez Martínez , Zoe Robaina Jiménez , Inés Virginia Noa Echavarría
Diagnóstico molecular de Fibrosis Quística en Cuba en el periodo enero 2013 hasta junio del 2014.
Elvia Nelemi Santos González , Ixchel López Reyes , Manuel Gómez Martínez , Lidice Reyes Navarro Reyes Navarro , Ana V Nicot García , Claudia Barbón Sánchez , Teresa Collazo Mesa
Relación de las repeticiones de mono-, di- y trinucleotidos con categorías de la Ontologia de Genes en el genoma humano
Ivette Camayd Viera , Miguel Sautié Castellanos , Maria de los Ángeles Zardón Navarro , Carlos Miguel Martínez Ortiz
Diagnóstico prenatal de Fibrosis Quística en Cuba.
Teresa Collazo Mesa , Ixchel López Reyes , Elvia Nelemis Santos González , Manuel Gómez Martínez , Yadira Hernández Pérez , Marileivys García Heredia , Lidice Reyes Navarro , Fidel Rodriguez Cala
Diagnóstico molecular de la Distrofia Muscular de Duchenne/Becker en Cuba.
Ivonne Martín Hernández , Mariesky Zayas Guillot , Mariana Pita Rodríguez , Tatiana Zaldívar Vaillant
Caracterización molecular del gen GBA en pacientes cubanos con la enfermedad de Gaucher.
Ixchel López Reyes , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Arelys Puerta Díaz , Lídice Reyes Navarro , Teresa Collazo Mesa
Caracterización molecular del gen FMR1 mediante PCR metilación-específico. Cuatro años de aplicación al diagnóstico del síndrome de Frágil X.
Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Lainet Merencio Santos , Ixchel López Reyes , Lídice Reyes Navarro
Detección de cinco mutaciones en el gen GALT en pacientes con Galactosemia Clásica.
Ixchel López Reyes , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Lídice Reyes Navarro , Teresa Collazo Mesa
Genotipaje molecular del alelo HLA-B27 en pacientes cubanos con sospecha clínica de espondiloartropatía
Ileana Rosado Ruia-Apodaca , Ixchel López Reyes , Lídice Reyes Navarro , Teresa Collazo Mesa , Yaima Zúñiga Rosales
Posible nuevo factor de riesgo para desarrollo de cáncer de mama en mujeres mexicanas
Iván Alejandro Córdova Solis , Alberto Cedro Tanda , Christian Moctezuma Meza , German Castelazo Rico , Emmanuel Pina Jiménez , Alejandro Gómez Delgado , Teresa Juárez Cedillo , Alejandro Monsalvo Reyes , Fabio Abdel Salamanca Gómez , Diego Arenas Aranda , Normand García Hernández
Frecuencia de la mutación 2184insA en pacientes fibroquísticos cubanos.
Dalila del Valle Calzadilla , Teresa Collazo Mesa , Elvia Santos González , Ixchel Lopez Reyes , Raúl Ferreira Capote , Alejandro Esperai Alvarez

• Errores Congénitos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal

Resultado del seguimiento clínico-genético y tratamiento de pacientes con Errores Innatos del metabolismo en la Provincia Holguín, Cuba.
Víctor Jesús Tamayo Chang , Rafael Alfredo Lauradó Robles , Ivette Camayd Viera , Gretell Curbelo Lerzpona , Grettel Alfonso Pupo
Comportamiento del diagnóstico confirmatorio de Deficiencia de Biotinidasa en el Centro Nacional de Genética Médica: 2006-2013
Jazminia Anayl Moreno Arango , Lixandra Texidor Llopiz , Ivette Camayd Viera , Yadira Valdes Fraser , Giselle Gámez Torres , Laritza Martínez Rey , Beatriz Suárez Besil
Protocolo para el diagnostico, manejo y seguimiento de pacientes con Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce. A propósito de un caso.
Lartiza Martínez Rey , Jiovanna Contreras Roura , Ivette Camayd Viera , Lien Francisca Nogueras Rodríguez , Aurelio David Padrón Díaz , Ricardo Busto Aguiar , Georgina Zayas Torriente , Dayris Falcón Rodríguez , Eldalina Rodríguez Hernández
Introducción de un método para la cuantificación de homocisteína en muestras de pacientes con aciduria metilmalónica
Alina Concepción Alvarez , Ivette Camayd Viera , Lauro Nuevas Paz , Victor Jesús Tamayo Chang , Daniel Quintana Hernández
Comportamiento del diagnóstico confirmatorio de Galactosemia en el período 2006-2013 en el Centro Nacional de Genética Médica
Lixandra Texidor Llopiz , Jazminia Anayl Moreno Arango , Ivette Camayd Viera , Yadira Valdes Fraser , Giselle Gámez Torres , Laritza Martínez Rey , Beatriz Suárez Besil
Protocolo para el diagnóstico bioquímico de la hiperglicinemia no cetósica
Jiovanna Contreras Roura , Ivette Camayd Viera , Lien Francisca Nogueras Rodríguez , Aurelio David Padrón Díaz , Guillermo Montalvan Gonzalez , Marino Hereira Tarifa , Ricardo Busto Aguiar , Dayris Laura Falcón Rodríguez , Laritza Martínez Rey , Iván Hernández García
Correlación clínica-bioquímica en el diagnóstico de Enfermedad de Pompe.
Norma Elena de León Ojeda , Frances Seiglie Díaz , Alina García García , Raquel Maciques Rodríguez , Isabel Rivas Aguilera , Tatiana Acosta , Lázara Enma Larrinaga Vicente , Lien Nogueras
Diagnóstico de portadores de anemia por hematíes falciformes en el Centro Nacional de Genética Médica. Resultados y efectividad con la tecnología Hydrasys en el período 2008-2013.
Yadira Valdes Fraser , Jacqueline Pérez Rodríguez , Iovana Fuentes Cortés , Alina Concepción Alvarez , Beatriz Suárez Besil
PESQUISA NEONATAL DE HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA. ¨ DIEZ DE OCTUBRE¨. 2014
Damiris Pérez Mesa , Ibis María de la Paz , Idalia Ramírez Pérez , Rosa María Sánchez Taboada , Indiana de la C. Smith Skyers
Estado actual del diagnóstico de las enfermedades peroxisomales en Cuba.
Lauro Nuevas Paz , Ivette Camayd Viera , Alina Concepción Alvarez

• Estrés Oxidativo y Enfermedades Genéticas

Daño en el ADN de pacientes con susceptibilidad genética al cáncer
Judith Pupo Balboa , Reinaldo Gutierrez Gutierrez , Anamarys Pandolfi Blanco , Aimara de Armas Santiesteban , Mildrey Casido Rodriguez , Yaisa Castillo Casaña , Araceli Lantigua Cruz , Marta Sonia Robaina Castellanos , Iris Rojas Betancourt , Neysi Luisa Suárez Perez , Ana María Gonzalez Antaya , Tatiana María Pantoja Guethon , Hilda Roblejo Balbuena , Elizabeth Cuetara Lugo , Tatiana Acosta Sanchez

• Ética y Genética

IMPLEMENTACIÓN DEL SISTEMA DE GESTIÓN DE CALIDAD EN EL PROCESO ASISTENCIAL DEL CNGM
Yindra Louro Provedo , Yania Suarez Pérez , Ivette Camayd Viera , Maylin Tudela Cano
Calidad de vida y perspectiva del cuidador en niños con un defecto congénito mayor aislado.
Sue Ferraz Noda , Issax Paredes Cuervo , Vivian Barreto Garcia
NECESIDAD DE LOS CUIDADOS PALIATIVOS EN NEUROGENÉTICA
Tatiana Zaldivar Vaillant , Gloria Esther Lara Fernández , Ivonne Martín Hernández , Mariana Pita Rodríguez , Alexis Soto Lavastida , Alexander Aroca Posso , Ana María Iglesias Rodríguez , José Vargas Díaz , Nicolás Garófalo Gómez , Lucía Margarita Novoa López , Maricela Scull Torres

• Educación en genética

RIESGO GENÉTICO PRECONCEPCIONAL Y USO DEL ÁCIDO FÓLICO. NECESIDADES DE APRENDIZAJE EN ATENCIÓN PRIMARIA. DIEZ DE OCTUBRE.2014
Damiris Pérez Mesa , Ibis María de la Paz , Idalia Ramírez Pérez

• Manejo y Terapias en Enfermedades genéticas

Abordaje de los aspectos psicológicos durante el asesoramiento genético en adolescente con Síndrome Fraser
Daniel Quintana Hernández , Eroilda Fuentes Gutiérrez , Isabel Quiñones Rodríguez
Actitudes hacia el diagnóstico presintomático en menores y el diagnóstico prenatal en familias cubanas afectadas por la Enfermedad Von Hippel Lindau.
Inés Virginia Noa Hechavarría , Damaris Rizo López , Marta Llorens Núñez , Yordanka Rodríguez Tur
EVALUACION NUTRICIONAL DE NIÑOS FIBROQUÍSTICOS
Eldalina Rodriguez Hernandez , Iliana Bouza Denis , Dairis Falcon Rodriguez

• Genética y Enfermedades complejas

CARACTERÍSTICAS CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICAS DE PACIENTES CON CÁNCER COLORRECTAL Y FAMILIARES ATENDIDOS EN EL SERVICIO DE ONCOGENÉTICA, INSTITUTO NACIONAL DE ONCOLOGÍA.
Karel Reyes Bacardí , Martha Sonia Castellanos Robaina Castellanos , Nery González Lazo , Ibrahim Leonard Feliú
Asociación de una variante de baja frecuencia en el gen HNF1A con la Diabetes Tipo 2 en una población latina
Alicia Huerta Chagoya , Karol Estrada , Ingvild Aukrust , Lise Bjorkhaug , Noel Burtt , Josep Mercader , Humberto García Ortíz , Hortensia Moreno Macías , Geoffrey Walford , Clicerio González Villalpando , Jason Flannick , Amy Williams , Michael Boehnke , Loreno Orozco , Christopher Haiman , Teresa Tusié Luna , Carlos Aguilar Salinas , David Altshuler , Pal Njolstad , Jose Florez , Daniel McArthur , Consorcio SIGMA Diabetes

• Farmacogenética

Frecuencia del alelo CYP2D6*6 en una muestra de pacientes cubanos con esquizofrenia.
Hilda Roblejo Balbuena , Laritza del Toro Bordado , Ileana Rosado Ruíz-Apodaca , Giselle Monzón Benítez , Beatriz Marcheco Teruel , Antonio Alejandro Esperón Alvarez , Teresa Collazo Mesa , Lilia Caridad Marín Padrón
Discinesia tardía en pacientes cubanos con esquizofrenia tratados con neurolépticos.
Laritza del Toro Bordado , Hilda Roblejo Balbuena , Ileana Rosado Ruíz-Apodaca , Salvador González Pal
Determinación de la actividad intraeritrocitaria de la tiopurina metiltransferasa mediante Cromatografía Líquida de Alta Resolución.
Iovana Fuentes Cortes , Lauro Nuevas Paz , Tatiana Acosta Sánchez , Gretel Riverón Formet , Amadosoro Bataille García

• Genética poblacional

Comportamiento de la discapacidad visual en el municipio de Cueto.
ignacio eduardo López Caballero
ANÁLISIS DE VARIANTES GENETICAS EN ADIPONECTINA, RECEPTOR DE LEPTINA Y FTO EN INDIVIDUOS CON SÍNDROME METABÓLICO
Fred Luque Ortega , Guadalupe Valdez Zazueta , María Torres Duarte , Diana Medina Bastidas , Verónica Picos Cárdenas , Ignacio Osuna Ramírez , Eliakym Arámbula Meraz