Trabajos y Autores


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Temática:
 

• Genética comunitaria

Impacto psicológico en gestantes con diagnóstico prenatal de defectos congénitos. La Habana.2008-2013.
Damaris Rizo López , Yordanka Rodríguez Tur , Aicha J. Llamos Paneque , Dione Justo Sánchez , Rita Sánchez Lombana
Riesgos genéticos en gestantes y su relación con el producto de la concepción. Pinar del Río, 2012
Griselda Morejón Hernández , Reinaldo Menéndez García , Yusnelys Falcón Fonte , Niurka Cabrera Rodríguez , Laisi Sainz Padrón
Caracterización clínico-genética del Síndrome Down en la zona Paitití, Municipio Trinidad, Beni. Bolivia.
Oscar Orihuela Mercado , Noel Taboada Lugo , Roberto Lardoeyt Ferrer
EL REGISTRO DE ENFERMEDADES COMUNES EN MINAS DE MATAHAMBRE, COMPORTAMIENTO DE LA DIABETES MELLITUS.
Raúl González García
Efectividad e impacto económico del registro lineal en los resultados del programa de hemoglobinopatías. Limonar 2005-2013.
Raisa Reina Rubio Santos , Mirian Naranjo Arencibia
Captación precoz de lactantes con displasia de cadera detectados por consulta municipal de Genética Comunitaria. Policlínico “Carlos Verdugo” de Matanzas.
Raysa Revuelta Trujillo , Mayra Mercedes Perez Quintero , Ana Belkis Horta Barrios , Elsa Luna Ceballos , Milagros Rodriguez Quintana , Ramon Revuelta Trujillo
Extensión para el análisis estadístico de Epidemiología Tradicional para la solución informática SEEGEN-R
Darwis Rodriguez Licea , Héctor Michel Trujillo González , Yudiel La Rosa González , Dayana Joseph Smarth , Roberto Lardoeyt Ferrer
Influencia de distintos niveles de ácido fólico en defectos del cierre del tubo neural en ratas Wistar (I)
Eilín Armas González , Hildefonso Cabezas Alfonso , Rafaela Orraca del Pino
Riesgo Genético Preconcepcional y su relación con los defectos congénitos. La Habana 2010-2013.
Yordanka Rodríguez Tur , Inés Virginia Noa Hechavarría , Rita Sanchez Lombana , Aicha Llamos Paneque , Damaris Rizo López
Comportamiento del Subprograma de detección precoz de anemia por hematíes falciformes en el municipio ‘Diez de Octubre’.
Sue Ferraz Noda , Neirys Lucia Cisneros Reyes , Reina Maura Hernandez Diaz , Yusmarys Mendoza Hechavarria
Genética Comunitaria. 10 años de experiencia. Municipio Limonar, 2004- 2013.
Mirian Naranjo Arencibia , Raisa Reina Rubio Santos , Milagros De la Caridad Perez Delgado
- Sistema Informatico PRECON para el registro del riesgo genético preconcepcional. Informe Preliminar
Miguel Rodriguez Vazquez , Reinier Martin Perez , Ruben Perez Rodriguez , Barbara Correa Jimenez
Evaluación del programa de diagnóstico prenatal de anomalías congénitas en el municipio Pinar del Río, 2009-2013
Dianelys Gómez Vasquez , María Beatriz Iglesias Rojas , Reinaldo Menéndez García , María del Carmen Alvárez González
Repercusión del asesoramiento genético en la conducta reproductiva de pacientes con Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba.
Melek Dáger Salomón , Rasife Freyre Luque , Sarah María García Espinosa
Comportamiento de la alfa-feto-proteína elevada en gestantes del Policlínico Jose Luis Dubrocq del municipio de Matanzas, años 2011 al 2013
Ana Belkis Horta Barrios , Raysa Revuelta Trujillo , Carlos Javier Sanz Horta , Milagros Rodriguez Quintana , Ana Esther Alfonso Acosta
Atención genética a gestantes y recien nacidos mediante la Red Informatica SALGEN en el periodo 2009-2014
Miguel Rodriguez Vazquez , Ruben Perez Rodriguez , Patricia Rodriguez Alvariño , Alina Suarez Concepcion , Barbara Correa Jimenez , Marierki Cruz Mansito , Yuleisy Morgado Bravo , Yanetzy Zaila Lago , Ibet Gonzalez Gonzalez , Carmen Hdez De Zayas , Ania Portal Sierra , Yacmila Fdez Hdez
Sindrome de Crouzon presentación de 2 casos
Raisa Reina Rubio Santos , Mirian Naranjo Arencibia , Milagros De la Caridad Perez Delgado
Expresividad variable de la Esclerosis Tuberosa. Serie de familias
Yenia Ledesma Vega , Juan Carlos Dominguez Serrano , Rosa María Ajete Rodríguez , Yusimí Martínez Fernández
Aplicación del secador de papel de filtro para la prueba de talón. Área III, Cienfuegos.
Julia Surí González , Alief Brito Surí , Mairín Almeida Barrios , Ángela Terroba Campo , Regla Balmaseda Rangel , Raiza Manzano González
Resultados de la investigación de discapacidad en países del ALBA.
Miriam Portuondo Sao , Marcia Cobas Ruiz , Francisco Morales Calatayud , Araceli Lantigua Cruz , Roberto Lardoeyt Ferrer , Emelia Icart Pereira , Aida Jordán Hernández

• Genética clínica

SEDEGEN: Sistema Experto para el Diagnóstico de Enfermedades Genéticas
Asiel Leal Celdeiro , Víctor Manuel Pelegrino Ros , Roberto Lardoeyt Ferrer , Yudiel La Rosa González , Dayana Joseph Smarth
Caracterización clínico epidemiológica de los defectos congénitos en La Habana. 2007-2013.
Aicha Julia Llamos Paneque , Dione Justo Sánchez , Alina Ferreiro Rodríguez , Yordanka Rodríguez Tur , Damaris Rizo López , Rita Sánchez Lombana
Evolución de pacientes con ectasia aórtica en pediatría luego del tratamiento con losartán.
Norma Elena de León Ojeda , Hiram Tápanes Daumy , Alina García García , Juan Carlos Ramiro Novoa , Rosaralis Arrieta García
Extensión para el análisis estadístico de Epidemiología Genética para la solución informática SEEGEN-R.
Dayana Joseph Smarth , Yudiel La Rosa González , Omar Dixán Puig Pupo , Maidelyn Padrón Rodríguez , Roberto Lardoeyt Ferrer
Situación de Salud Genética con un enfoque comunitario. Municipio Limonar.
Raisa Reina Rubio Santos , Mirian Naranjo Arencibia , Milagros De la Caridad Perez Delgado
Situación actual de la hemofilia en Cuba
Dunia Castillo González , Yusselys Cabrera Payne , Kalia Lavaut Díaz , Raúl Martínez Triana , Loreta Rodríguez Pérez , Maribel Tejeda González , Aymara Baganet Cobas , Zurelis Socarrás Conde , Alberto Arencibia Nuñez , Rosa María Lam Díaz , Enrique Pérez Fuentes , Mirtha Campo Díaz , Adys Gutierrez Díaz , Nereyda Alvarez Vega , Jorge Luis Salinas González , Julio Fernández Águila , Roberto Lardoeyt Ferrer , Issel González Calzadilla
Síndrome de DiGeorge. Presentacion de caso
Miriam Naranjo Arencibia , Raisa Reina Rubio Santos , Milagros de la Caridad Pérez Delgado
Genodermatosis: caracterización de los fenotipos clínicos en Camagüey. 2012 – 2014
Rosaralis Arrieta Garcia , Beatriz Mantecón Fernández , María Irene Guerrero Fernández , Héctor Pimentel Benítez
ENFERMEDAD DE DERCUM, REPORTE DE DOS CASOS CLINICOS
Cesar Martinez Rodriguez , Miguel Angel Enriquez Guerra , Roxana Tellez Llamas , Rodolfo Arce Romero , Trujeque Rosas Alejandra , Mariela Jimenez Gonzalez , Joana Lisa Sanluis Rodriguez , Adriana Ruiz Acuña , Jazmin Jimenez Gonzalez
Síndrome de Deleción 18p: a propósito del diagnóstico de un caso.
Mirian Naranjo Arencibia , Raisa Reina Rubio Santos , Milagros De la Caridad Perez Delgado
Estudio epidemiológico y genético clínico del acné conglobata en familias de las provincias Holguín y Granma.
Raquel Rojas Bruzon , Víctor Jesús Tamayo Chang
Caracterización fenotípica de la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X en las familias habaneras.
Adonis Sánchez Mazorra , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Raiza Hernández Baguer , Nieves Lugo Santos , Alberto Jesús Barrientos Castaño , Beatriz Dyce Gordon

• Medicina fetal

Correlación entre diagnóstico ecográfico y anatomopatológico en defectos congénitos. Municipio Diez de octubre.
Idalia Ramírez Pérez , Rodolfo Jova Morel , Damiris Pérez Mesa , Angela Hizachy Pereira Núñez
Evaluación de calidad de la medición de Translucencia Nucal
Miguel Rodriguez Vazquez , Dario Santiago Perez , Ruben Perez Rodriguez
Diagnóstico prenatal de Arteria Umbilical Única (AUU). Resultados perinatales en 50 casos
Rita Sanchez Lombana , Ramón Peña Abreu , Alfredo Nodarse Rosríguez , Yordanka Rodriguez Tur , Aicha Llamos Paneque , José Adalberto Oliva Rodríguez
Impacto del Programa de diagnóstico prenatal de defectos congénitos por ultrasonido en la mortalidad infantil. La Habana 2008-2013.
Yordanka Rodríguez Tur , Alfredo Nodarse Rodríguez , Aicha J Llamos Paneque , Rita Sánchez Lombana , Damaris Rizo López , Ines V. Noa Hechavarría
Tumores de ovarios fetales diagnosticados en el periodo 2003-2012 en gestantes atendidas en el Departamento Provincial de Genética Médica de La Habana
Dora Elis Isaac Lora , Alfredo Nodarse Rodríguez , Rita Sánchez Lombana , Ramón Pena Abreu
Diagnóstico prenatal de riñones hiperecogénicos y resultados perinatales.
Yanisbell Fajardo Peña , Rita Sánchez Lombana , Alfredo Nodarse Rodríguez , Ramón Alberto Peña Abreu , Yordanka Rodríguez Tur

• Citogenética

RESULTADOS DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL CITOGENÉTICO DE 28 AÑOS EN LA PROVINCIA CAMAGÜEY
Hector Ignacio Pimentel Benitez , Ana Delia Pérez Alvarez , Mayelín Andrés Fernández , Sandra Yudenia Sánchez Prado , Ursulina Suárez Mayedo , Milagros Margarita Torres Palacios , Yanelis Martha Alonso Barba , Elizabeth Angulo Cebada , Rosaralis Arrieta García , Felicia Amaralis Trull Martínez , Mabel Paz Román , Alberto Pam Pino
CARACTERIZACIÓN FENOTÍPICA DE LOS MIXOPLOIDES HUMANOS, SU ESTUDIO EN CUBA.
Hector Ignacio Pimentel Benitez , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Rosaralis Arrieta García , Giovanny Lechuga Carbó
Hibridación in situ fluorescente en células en interfase: Resultados de su introducción en diagnóstico prenatal
Gretell Huertas Pérez , Luis Alberto Méndez Rosado , Rita Sánchez Lombana
Estratificación espacial según Riesgo de Cromosomopatias en el Diagnóstico Prenatal Citogenético (DPC). MATANZAS. Año 2008-2014 Sin título
Janice Sosa Diaz , Mayte Castro López , Odalys Rabelo García , Bárbara Pérez Torres , Mayda Tápanes Villalonga , Ana Belkis Seguí Martínez , Aurelio Dueñas Ruiz , Regina Yamilet Sosa Díaz
Análisis de roturas cromosómicas en el diagnóstico de la Anemia de Fanconi.
Reinaldo Gutiérrez Gutiérrez , Yohandra Calixto Robert , Kalia Lauvart Sánchez , Judith Pupo Balboa , Gretel Riverón Riverón Forment , Luanda Maceira Rosales , Denia Tasè Vila Tasè Vila

• Genética molecular

Polimorfismos en genes relacionados con el metabolismo de arsénico y patrón de metilación de arsénico urinario
Tania González Cortés , Rogelio Recio Vega , Jorge Espinosa Fematt , Edgar Olivas Calderon , Robert Clark Lantz , Jorge Haro Santa Cruz
Familias Cubanas con Ataxia Espinocerebelosa tipo 7.
Yanetza González Zaldívar , Yaime Vázquez Mojena , Luis C Velázquez Pérez , Roberto Rodríguez Labrada , Nalia Calnales Ochoa
Frecuencia de la mutación 2184insA en pacientes fibroquísticos cubanos.
Dalila del Valle Calzadilla , Teresa Collazo Mesa , Elvia Santos González , Ixchel Lopez Reyes , Raúl Ferreira Capote , Alejandro Esperai Alvarez

• Errores Congénitos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal

Resultado del seguimiento clínico-genético y tratamiento de pacientes con Errores Innatos del metabolismo en la Provincia Holguín, Cuba.
Víctor Jesús Tamayo Chang , Rafael Alfredo Lauradó Robles , Ivette Camayd Viera , Gretell Curbelo Lerzpona , Grettel Alfonso Pupo
Estrategia Preventiva para la Fucosidosis en la Provincia Holguín, Cuba.
Víctor Jesús Tamayo Chang , Rafael Alfredo Llauradó Robles , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Lazara Emma Larrinaga Vicente , Tatiana Acosta Sánchez , María Caridad Menéndez Sainz , Grettel Alfonso Pupo
Protocolo para el diagnostico, manejo y seguimiento de pacientes con Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce. A propósito de un caso.
Lartiza Martínez Rey , Jiovanna Contreras Roura , Ivette Camayd Viera , Lien Francisca Nogueras Rodríguez , Aurelio David Padrón Díaz , Ricardo Busto Aguiar , Georgina Zayas Torriente , Dayris Falcón Rodríguez , Eldalina Rodríguez Hernández
Protocolo para el diagnóstico bioquímico de la hiperglicinemia no cetósica
Jiovanna Contreras Roura , Ivette Camayd Viera , Lien Francisca Nogueras Rodríguez , Aurelio David Padrón Díaz , Guillermo Montalvan Gonzalez , Marino Hereira Tarifa , Ricardo Busto Aguiar , Dayris Laura Falcón Rodríguez , Laritza Martínez Rey , Iván Hernández García
Correlación clínica-bioquímica en el diagnóstico de Enfermedad de Pompe.
Norma Elena de León Ojeda , Frances Seiglie Díaz , Alina García García , Raquel Maciques Rodríguez , Isabel Rivas Aguilera , Tatiana Acosta , Lázara Enma Larrinaga Vicente , Lien Nogueras
PESQUISA NEONATAL DE HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA. ¨ DIEZ DE OCTUBRE¨. 2014
Damiris Pérez Mesa , Ibis María de la Paz , Idalia Ramírez Pérez , Rosa María Sánchez Taboada , Indiana de la C. Smith Skyers

• Estrés Oxidativo y Enfermedades Genéticas

Daño oxidativo, defensa antioxidante y capacidad de reparación en pacientes con Hiperlipoproteinemia Primaria
Nayade Pereira Roche , Reinaldo Gutiérrez Gutiérrez , Alfredo Nasiff Hadad , Gretel Riverón Forment , Judith Pupo Balboa , Anamarys Pandolfi Blanco
Influencia del sistema enzimático Superóxido dismutasa-Catalasa en el curso clínico de la Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2
Dennis Almaguer Gotay , Luis E. Almaguer Mederos , Raul Aguilera Rodriguez , Yanetza González Zaldívar , Yaimeé Vázquez Mojena , Annelié Estupiñán Rodríguez , Roberto Rodríguez Labrada
SOBREPESO Y OBESIDAD MATERNA ANTES DEL EMBARAZO AUMENTA EL ESTES OXIDATIVO EN EL RECIEN NACIDO
Rocío Sánchez Urbina , Miguel Klünder Klünder , Juan Manuel Gallardo Montoya , Jaqueline Gómez López , Patricia Guadalupe Medina Bravo , Francisco Juarez Sánchez , Matilde Galicia Esquivel , Norma Balderrabano Saucedo , Alejandra Contreras Ramos
Daño en el ADN de pacientes con susceptibilidad genética al cáncer
Judith Pupo Balboa , Reinaldo Gutierrez Gutierrez , Anamarys Pandolfi Blanco , Aimara de Armas Santiesteban , Mildrey Casido Rodriguez , Yaisa Castillo Casaña , Araceli Lantigua Cruz , Marta Sonia Robaina Castellanos , Iris Rojas Betancourt , Neysi Luisa Suárez Perez , Ana María Gonzalez Antaya , Tatiana María Pantoja Guethon , Hilda Roblejo Balbuena , Elizabeth Cuetara Lugo , Tatiana Acosta Sanchez
Integridad de la cromatina espermática: evaluación e importancia clínica
Yudelkis Benítez Cordero , Reinaldo Gutiérrez Gutiérrez , Dianelys Ramírez Blanco , Amelia Cabrera River

• Educación en genética

Implementación de la técnica de la cromatina oral como gestión de desarrollo científico y tecnológico de la Facultad de Medicina Katyavala Bwila. República de Angola.
Roberto Lardoeyt Ferrer , Estela Morales Peralta , Patricia Torriani Mendoza
Impacto de una nueva estrategia didáctica para la impartición del curso “metodología de la investigación” a profesionales de la salud.
Roberto Lardoeyt Ferrer , Judith B Pupo Balboa
Enseñanza de genética médica en la carrera de medicina y en especializaciones médicas en Cuba. Enfoque hacia la era genómica.
Paulina Araceli Lantigua Cruz , Norma González Lucas , Estela Morales Peralta , Alicia Martínez de Santelices Cuervo , Roberto Lardoeyt Ferrer

• Manejo y Terapias en Enfermedades genéticas

TERAPIA SUSTITUTIVA ENZIMÁTICA EN LA ENFERMEDAD DE GAUCHER. EXPERIENCIA EN CUBA.
Kalia Lavaut Sánchez , Raquel Fernández Nodarse , Pablo leal Modroña , Alejandro González Otero , Alberto Arencibia Núñez
Ataxia Espinocerebelosa tipo 2: utilidad de los movimientos oculares antisacádicos como biomarcadores genéticos.
Roberto Rodríguez Labrada , Luis Velázquez Pérez , Raul Aguilera Rodriguez , Arnoy Peña Acosta , Nalia Canales Ochoa , Annelie Estupiñan Rodriguez , Yaimee Vazquez Mojena
Heredabilidad de las alteraciones de los movimientos oculares sacádicos en la Ataxia espinocerebelosa tipo 2
Roberto Rodríguez Labrada , Luis Velázquez Pérez , Nalia Canales Ochoa , Jacqueline Medrano Montero , Yaimee Vazquez Mojena
Ataxia Espinocerebelosa tipo 2: genotipo, fenotipo y aproximaciones terapéuticas.
Luis Velázquez Perez , Roberto Rodríguez Labrada
Estudio del fenotipo prodrómico de la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2: impactos sobre el diagnóstico y los tratamientos.
Luis Velázquez Perez , Roberto Rodríguez Labrada , Nalia Canales Ochoa , Jacqueline Medrano Montero , Jose Laffita Mesa

• Genética y Enfermedades complejas

Marcadores genéticos en el estudio de la vía de la serotonina y la susceptibilidad a la esquizofrenia
Zoe Robaina Jiménez , Beatriz Marcheco Teruel , Teresa Collazo Mesa , Gissel Monzón benitez , Lisset E Fuentes Smith , Enny Morales Rodriguez , Lilian C Marín Padrón , Jiovanna Contreras Roura , Manuel Gomez Martínez , Antonio Caballero Moreno , Gina Madelín Galán , Danys de las Nieves Milian Cocho , Yasmany Llanes Basulto , Jaime Valenti Alonso , Rafael Ventura Pelier
Relevamiento de laboratorios de diagnóstico genético en el sector público en Argentina
Paloma Brun Delgado , Noemí Buzzalino Pécora , Sandra Rozental Fiszer , Rosa Liascovich Winogora , Boris Groisman Kleiner , Liliana Alba Tello
Determinantes Genéticos para la Diabetes Mellitus Gestacional y Rasgos Metabólicos Relacionados en Mujeres Mexicanas
Alicia Huerta Chagoya , Paola Vázquez Cárdenas , Hortensia Moreno Macías , Leonardo Tapia Maruri , Rosario Rodríguez Guillén , Erika López Vite , Guadalupe García Escalante , Fernando Escobedo Aguirre , Adalberto Parra Covarrubias , Roberto Cordero Brieño , Lizette Manzo Carrillo , Rogelio Zacarías Castillo , Carlos Vargas García , Aguilar Salinas Carlos , Teresa Tusié Luna
Contribución de la interacción genoma-ambiente en la aparición de la Hipertensión Arterial. Policlínico 19 de abril. Municipio Plaza. Año 2012-2014.
Lourdes María Moreno Plasencia , Roberto Lardoeyt Ferrer
Caracterización etológica de las enfermedades genéticas en el municipio Rafael Freyre, enero 2013- enero 2014.
roberto garcía garcía
INTERACCIÓN GENOMA AMBIENTE EN EL CÁNCER DE MAMA EN PACIENTES DEL INSTITUTO NACIONAL DE ONCOLOGÍA Y RADIOBIOLOGÍA
Pavel Noel Blanco Figueredo , Roberto Lardoeyt Ferrer , Martha Sonia Robaina Castellanos , Zodilina Valdés del Pozo

• Genética poblacional

EPIGEN (SEEGEN-R): SISTEMA ESTADÍSTICO DE EPIDEMIOLOGÍA GENÉTICA BASADO EN R. NUEVA ALTERNATIVA INFORMÁTICA CUBANA PARA INVESTIGACIONES DE EPIDEMIOLOGÍA GENÉTICA
Yudiel La Rosa González , Roberto Lardoeyt Ferrer , Dayana Joseph Smarth , Yunier Emilio Tejeda , Darwis Rodríguez Licea , Asiel Leal Celdeiro
EXTENSIÓN PARA ANÁLISIS ESTADÍSTICO DE GENÉTICA POBLACIONAL DEL SISTEMA EPIGEN (SEEGEN-R)
Yudiel La Rosa González , Roberto Lardoeyt Ferrer , Yunier Emilio Tejeda , Dayana Joseph Smarth
Discapacidad visual por Retinosis Pigmentaria en la provincia de Villa Clara. Año 2014.
Noel Taboada Lugo , Rubén Rangel Fleites , Carlos Lima León , Gladys Membrides Pérez , Yaquelín Pérez Reguera
Estudio heredo familiar y del fenotipo clínico de la Retinosis Pigmentaria en la provincia Villa Clara. Año 2014.
Noel Taboada Lugo , Rubén Rangel Fleites , Carlos Lima León , Gladys Membrides Pérez , Yaquelín Pérez Reguera
Caracterización clínico – genética – epidemiológica de la Retinosis Pigmentaria Atípica en la provincia de Villa Clara. Año 2014.
Noel Taboada Lugo , Rubén Rangel Fleites , Carlos Lima León , Gladys Membrides Pérez , Yaquelín Pérez Reguera
EL REGISTRO NACIONAL DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS DE ARGENTINA (RENAC): OBJETIVOS Y FUNCIONAMIENTO OPERATIVO
Rosa Liascovich Winogora , Boris Groisman Kleiner , María Paz Bidondo Horno , Pablo Berbero Chouza
Efectos de la consanguinidad en la aparición de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la comunidad “Estrada”, Holguín.
Ramón Tamayo Díaz , Paulina Araceli Lantigua Cruz
Caracterización del fenotipo clínico- genético en familias cubanas con Síndrome de Ovarios Poliquísticos
Janette García Jiménez , Alicia Martínez de Santelices Cuervo , Roberto Lardoeyt Ferrer