Trabajos y Autores


Nombres A B C D E F G H I J K L M N Ñ O P Q R S T U V W X Y Z Todos/as
Temática:
 

• Genética comunitaria

Diagnóstico prenatal de labio hendido en la provincia de Pinar del Río
Caridad Perez Martinez , Luis Raúl Martínez González , Dianelys Pérez Rodríguez , Odalys Pedroso Hernández
Prevalencia de los defectos congénitos en la provincia de Pinar del Río
Niurka Cabrera Rodríguez , Yusnelys Falcón Fonte , Griselda Morejón Hernández , Leisi Sainz Padrón , Antonio Eduardo Crúz Miranda
Riesgos genéticos en gestantes y su relación con el producto de la concepción. Pinar del Río, 2012
Griselda Morejón Hernández , Reinaldo Menéndez García , Yusnelys Falcón Fonte , Niurka Cabrera Rodríguez , Laisi Sainz Padrón
Repercusión del ultrasonido del primer trimestre en el diagnóstico de anomalías congénitas y cromosomopatías. Año 2013
Luis Raúl Martínez González
Diagnóstico Molecular de la enfermedad de Huntington
Lainet Merencio Santos , Adrián de J. González Navarro , Mercedes Arceo Álvarez , Teresa Collazo Mesa , Lídice Reyes Navarro , Manuel Gómez Martínez , Tatiana Zaldívar Vaillant
Estudio Molecular de Fenilcetonuria en Cuba: año 2007-2013.
Kariam López Hechavarría , Yaixa Piloto Roque , Teresa Collazo Mesa , Manuel Gómez Martínez , Lídice Reyes Navarro , Laritza Martínez Reyes
Sistema informático para el registro cubano de malformaciones congénitas del centro nacional de genética médica
Yaimara Alvarez Zaldivar , Laura Oliva Cuellar , Yudelkis Benítez Cordero
El programa de diagnóstico, y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la provincia Cienfuegos:2009-2013.
Maria Antonia Ocaña Gil , Yamelis Garrido Martinez , Leydi Maria Sosa Aguila , Milagros Marlene Fragoso Alfonso , Geisa Maria Guada Alvarez
ANOMALÍAS INTRATORÁCICAS: DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO Y EVOLUCIÓN. A PROPÓSITO DE TRES CASOS.
Haydée Rodríguez Guás , Leticia Serrano Arzola , Estela Díaz Díaz , Lázaro Lopez Baño
Factores de Riesgo para Defectos congénitos en el Policlínico XX Aniversario, Santa Clara 2009- 2010.
Caridad Ramona Fernández Tejera , Manuela Herrera Martínez , Luz Marina Pérez Rodríguez , Maitú Ríos Socarrás , Leanoska González Pérez
Diagnóstico Prenatal de Defectos Congénitos en Consolación del Sur. Resultados de una década
Ilena Aurora Díaz Hernández , Leticia Giniebra Pozo , Prisca Saray Nuñez Millian , Estrella Labrador Rodríguez
Frecuencia de portadoras de hemoglobina S y C en gestantes del municipio Caimito, 2009- 2013.
Leticia Serrano Arzola , Haydee Guas Rodríguez , Yamilka Lazo Urquiola , Belkis Sánchez Izaguirre , Jacqueline Pérez Rodríguez , Yadira Valdés Fraser
Evaluacion prenatal del Riesgo Genetico y Diagnostico de defectos congenitos y enfermedades geneticas en gestantes, Matanzas 2010-2013
María de Lourdes López Soler , Juan Carlos Perdomo Arrien , Maryela Landa Muñiz , Elsa Luna Ceballos , Lizmary Zulueta López , Dayris Falcon Rodriguez , Mayte Castro López
Defectos Congénitos más frecuentes en embarazadas adolescentes en Cuba. Propuesta de una Estrategia de Intervención.
Yudelkis Benítez Cordero , Deinys Carmenate Naranjo , Lisett Evelyn Fuentes Smith , Quirenia Cabrera Piña

• Genética clínica

Comportamiento de la hipoacusia no sindrómica en el municipio de Urbano Noris
nilson Márquez Ibáñez , Lisbet Cobo Lama
Vigilancia epidemiológica de la prevalencia de malformaciones congénitas y del uso de fármacos en la gestación en Villa Clara.
Manuela Herrera Martinez , Maria Dolores Noa Machado , Ana Esther Algora Hernández , María Nelia Martínez Lima , Ismary Geisha León Guicheney , Maribel Navarro Ruiz , Mildrey Vales Almodóvar , Lorna González Herrera
Enfermedades óseas constitucionales atendidas en 6 años de consulta de Genética del Hospital Ortopédico Frank País
Alina García García , José Pérez Trujillo , Luis Oscar Marrero Riverón , Vilma Osana Rondón García
Defectos Transversos Terminales de Miembros por exposición prenatal a misoprostol. Presentación de caso.
José Pérez Trujillo , Lázaro López Baños , Beatriz Arrieta Curbelo
Situación actual de la hemofilia en Cuba
Dunia Castillo González , Yusselys Cabrera Payne , Kalia Lavaut Díaz , Raúl Martínez Triana , Loreta Rodríguez Pérez , Maribel Tejeda González , Aymara Baganet Cobas , Zurelis Socarrás Conde , Alberto Arencibia Nuñez , Rosa María Lam Díaz , Enrique Pérez Fuentes , Mirtha Campo Díaz , Adys Gutierrez Díaz , Nereyda Alvarez Vega , Jorge Luis Salinas González , Julio Fernández Águila , Roberto Lardoeyt Ferrer , Issel González Calzadilla
Patrones dermatoglíficos en pacientes cubanos con lepra lepromatosa.
Jorge Padilla Preval , Estela Morales Peralta , Lucia Fariñas Rodríguez , Kilenda Peñalver Morales
Mosaicismo tetraploide/diploide. Presentación de un caso
Alicia Martínez de Santelices Cuervo , Luis Alberto Méndez Rosado , Minerva García Rodríguez , Marilín Fleites González
Implante coclear en niños con Síndrome Waardenburg atendidos en el Grupo Nacional Cubano
Sandra Elena Quintana Mirabal , Yesy Martín García , Gerda Alianna González Sánchez , Madelay Díaz Monterrey , Librada Pestana Aragón , Xeneida Hernández Padilla
Experiencia en el diagnóstico prenatal de las anomalías intratorácicas pulmonares en la provincia Artemisa. Enero 2011 - Junio 2014.
Vivian Barreto García , José Pérez Trujillo , Lázaro López Baños , Sue Ferrás Noda
Caracterización fenotípica y genética en pacientes con síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Diana Martín García , Angel Aquino Perna , Miguel Rodríguez Vázquez , Lídice Peraza Cruz , Araceli Lantigua Cruz , Estela Morales Peralta , Alina García García , Norma Elena de León Ojeda , Iliana Ravelo Amargós Ravelo Amargós , Ana Esther Algora Hernández , Gretsy Arcas Ermeso , Alicia Martínez de Santelices , Sonia Caridad González Sosa
Síndrome Adams - Oliver. Reporte de un Caso.
Leticia Serrano Arzola
Osteopetrosis. Presentación de dos casos.
Alicia Rosalina LaO Cabrera , Lisset Hormigó Almeida , Arlinis Cabrera Garcés , Emérito Ginarte Batista , Yelenies Mendoza Del Toro
El síndrome de las plaquetas pegajosas como causa genética de pérdidas recurrentes de embarazos
Loreta Maximina Rodríguez Pérez , Dunia Castillo González , Maribel Tejeda González , Yusselys Cabrera Payne , Cristina Fonseca Polanco
GENETICA DE LAS TROMBOFILIAS HEREDITARIAS Y PROCESOS TROMBOEMBOLICOS EN EDAD PEDIATRICA. RESULTADOS PRELIMINARES.
olga margarita agramonte llanes , Yaneth Zamora González , Loreta Rodríguez Pérez , Cristina Fonseca Polanco , Dunia Castillo González , Yusselys Cabrera Payne
La Bioimpedancia eléctrica en pacientes con enfermedades genéticas
Tamara Rubio González , Luis Enrique Bergues Cabrales , Héctor Manuel Camué Ciria

• Medicina fetal

Efectividad de la ecografía del primer trimestre en el primer quinquenio de implantada en Villa Clara
Lorna Gonzalez Herrera , Lourdes Rodríguez Royero , Ma Dolores Noa Machado , Manuela Herrera Martínez , Maria Elena de la Torre Santos , Ma del Pilar Valero Abreu
Los defectos de pared anterior en el diagnóstico prenatal durante veinte años en Villa Clara.
Ana Esther Algora Hernández , María Elena de la Torre Santos , Noel Taboada Lugo , Lourdes Rodrñiguez Royero , Eliecer Anoceto Armiñana , María del Pilar Valero Abreu , Lorna González Herrera
Diagnóstico prenatal de Síndrome Meckel-Gruber. Presentación de un caso.
Beatriz Arrieta Curbelo , José Pérez Trujillo , Lázaro López Baños
Propuesta de estrategia para el seguimiento Ultrasonográfico de la gastroquisis, para corrección quirúrgica
lourdes María del Cerro Jomarrón , Isora Ballester Quezada
Resultados de la Implementación de la Ultrasonográfia del Primer Trimestre en La Provincia Cienfuegos de 2006 al 2013 .
Iliana González Santana , Aimé Guerra Jorge , Leydi Maria Sosa Aguila , Doris Erotida Portero Cabrera

• Citogenética

MARCADORES CROMOSÓMICOS EN LA LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA.
Gretta Pantaleon Florido , Marlene Quesada Dorta , Luis Alberto Mendez Rosado , Calixto Hernandez Cruz , Inés Virginia Noa Hechavarría
Tendencia del Diagnostico prenatal citogenetico en Cuba y otras causas de baja prevalencia del sindrome Down
Luis Alberto Méndez Rosado
Las inserciones cromosómicas en el diagnóstico citogenético.
Arlay Castelví López , Anduriña Barrios Martínez , Odalis Molina Gamboa , Minerva García Rodríguez , Luanda Maceira Rosales , Mercedes J Cabrera Echevarría , Elsa Ávila Santi
Estudios citogenéticos en tejido de Piel de pacientes en edad pediátrica. Laboratorio de Citogenética CNGM.
Minerva Garcia Rodríguez , Ursulina Suárez Mayedo , Anduriña Barrios Martínez , Luis Alberto Méndez Rosado , Enny Morales Rodríguez , Michel Soriano Torres , Odalys Molina Gamboa , Aracelys Lantigua Cruz , Denia Tassé Vila , Alicia Martínez de Santelices , Norma Ojeda de León
ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS ASOCIADAS A INFERTILIDAD EN PAREJAS SINALOENSES
Yvette Alexandra Garcia Urrea , Leticia Damkem Maya , Enrique Sáinz González , Lourdes Zazueta Morales , Eliakym Arámbula Meraz , Veronica Picos Cárdenas
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN PACIENTES PEDIÁTRICOS DE SINALOA, MÉXICO
Alma Lorena Gutiérrez Mendoza , Leticia Damken Maya , Alejandra Galindo Cáceres , Fabiola Martínez Guerrero , Enrique Sáinz González , Lourdes Zazueta Morales , Eliakym Arámbula Meraz , Eduardo Aguilar Diaz , Verónica Picos Cárdenas
Estimación de las frecuencias de las inversiones cromosómicas y la posible repercusión de la inversión pericéntrica del 9 en las fallas reproductivas
Nereida González García , Luis Alberto Mendez Rosado , Elena del Monte Sotolongo , Michel Soriano Torres , Anduriña Barrios Martínez , Enny Morales Rodríguez , Odalys Molina Gamboa , Marilyn del Sol González , Yanairis Medina Reyes , Graciela Patricia Torriani Mendoza , Luanda Maceira Rosales , Cossette Bernal Borrero , Ursulina Suárez Mayedo , Mercedes Julia Cabrera Echevarria , Yomisleidys Bravo Alvarez
ISOCROMOSOMAS. INCIDENCIAS EN EL DIAGNÓSTICO POSTNATAL CITOGENÉTICO
José antonio Estrada Ramirez , anduriña barrios martinez , enny morales rodríguez , luis alberto mendez rosado , ursulina suarez mayedo
El diagnóstico prenatal en células en interfase por hibridación in situ.
Luis Alberto Méndez Rosado , Odalis morales gamboa , Gretel Huertas Perez , Anduriña Barrios Martinez , ursulina suarez mayedo , minerva garcia rodriguez
ASOCIACIÓN DEL SNP rs7903146 DE TCF7L2 EN DIABETES MELLITUS 2
Fabiola Martínez Guerrero , Alma Lorena Gutiérrez Mendoza , Leticia Damken Maya , Alejandra Galindo Caceres , veronica picos cardenas , enrique sainz gonzalez , lourdes zazueta morales , josefina leon felix
Frecuencias de las duplicaciones en el estudio postnatal citogenético
Graciela Patricia Torriani Mendoza , Anduriña Barrios Martínez , Luis Alberto Méndez Rosado , Enny Morales Rodríguez , Elena del Monte Sotolongo , Nereida González García , Damarys García Gómez , Michel Soriano Torres , Luanda Maceira Rosales , Iván Hernández García , Mercedes Cabrera Echeverría , Ursulina Suárez Mayedo , Cossette Bernal Borrego , Marilyn del Sol González , Yomisleidys Bravo Alvarez , Elsa Avila Santi
FRECUENCIA DE MARCADORES CROMOSÓMICOS SUPERNUMERARIOS EN EL DIAGNÓSTICO POSTNATAL CITOGENÉTICO
Yanairis Medina Reyes , Luis Alberto Méndez Rosado , Elena del Monte Sotolongo , Nereida González García , Anduriña Barrios Martínez , Enny Morales Rodríguez , Michel Soriano Torres , Damaris García Gómez , Ursulina Suárez Mayedo , Marilyn del Sol González , Luanda Maceira Rosales , Cossettte Bernal Borrego , Mercedes Julia Cabrera Echeverría , Yomisleydis Bravo Álvarez , Arlay Castelví López , Elsa Avila Santí , Odalis Molina Gamboa , Graciela Patricia Torriani Mendoza
TRANSLOCACIÓN (6;17)(q23;q13) COMO PUNTOS DE RUPTURA NO REPORTADOS PREVIAMENTE: UN CASO CON INFERTILIDAD
Leticia Damken Maya , Alma Lorena Gutiérrez Mendoza , Alejandra Galindo Cáceres , Fabiola Martínez Guerrero , Enrique Sáinz González , Lourdes Zazueta Morales , Hiram Arce Sánchez , Verónica Picos Cárdenas
Caracterización citogenética de pacientes portadores de translocación cromosómica con trastorno de la reproducción o descendencia afectada.
Michel Soriano Torres , Anduriña Barrios Martínez , Luis Alberto Méndez Rosado , Enny Morales Rodríguez , Nereida González García , Arlay Castelví López , Luanda Maceira Rosales
Frecuencia de deleciones cromosómicas en el diagnóstico postnatal
Marilyn Del Sol González , Anduriña Barrios Martínez , Nereida González García , Elena del Monte Sotolongo , Enny Morales Rodríguez , Michel Soriano Torres , Luis Alberto Méndez Rosado , Damarys García Gómez , Yanairis Medina Reyes , Odalys Molina Gamboa , Arlay Castelvi López , Graciela Patricia Torriani Mendoza , Luanda Maceira González , Cosette Bernal Borrego , Mercedes Cabrera Echevarría , Yomisleidys Bravo Alvarez , Ursulina Suárez Mayedo , Elsa Avila Santí
Trisomía parcial por duplicación del brazo largo del cromosoma 16. Presentación de un caso.
Pedro Luis Carbonell de la Torre , Yuleiky Mira Falcón , Mileidis Balmaseda Felipe , Sara Yosela Roteta Martín , Yoanky Ibarra Tendero , Edisney Martinez Rodríguez , Kirenia Ramírez León , María Margarita Alonso Mole , Lidice Peraza Cruz
Hibridación in situ fluorescente en células en interfase: Resultados de su introducción en diagnóstico prenatal
Gretell Huertas Pérez , Luis Alberto Méndez Rosado , Rita Sánchez Lombana
DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO EN INDIVIDUOS CON TRASTORNOS REPRODUCTIVOS
anduriña barrios martinez , Minerva García rodríguez , ursulina Suarez Mayedo , nereida garcia gonzalez , araceli lantigua cruz , Elena del monte sotolongo , viviana vega conejo , iris rojas betancourt , olga quiñones masa , luanda maceira rosales , cossette bernal borrego , luis alberto mendez rosado , mercedes julia cabrera echevarría , marilyn del sol gonzales , enny morales rodriguez , michel soriano torres , damaris garcia gómez , yanairis medina reyes , odalis molina gamboa , arlay castelvi lopez , yomisleidis bravo alvarez , graciela patricia torriani mendoza , josé estrada ramirez , elsa avila santi
INVERSION INUSUAL DEL CROMOSOMA 21 EN EL DAGNÓSTICO POSTNATAL CITOGENÉTICO
Odalis Molina Gamboa , Luis Alberto Mendez Rosado , anduriña barrios martinez , yomisleydis bravo alvarez , maria idania viñales pedrasa , maria esther santana santana
Análisis de roturas cromosómicas en el diagnóstico de la Anemia de Fanconi.
Reinaldo Gutiérrez Gutiérrez , Yohandra Calixto Robert , Kalia Lauvart Sánchez , Judith Pupo Balboa , Gretel Riverón Riverón Forment , Luanda Maceira Rosales , Denia Tasè Vila Tasè Vila
Diagnóstico prenatal citogenético en Ciego de Ávila.
Livania Lozano Lezcano , Dania Espinosa Lazo , Carlos Alberto Castaño Lam , Ulises D Lima Rodriguez
Presentación de un caso con aberraciones estructurales en el cromosoma 13 en el diagnóstico prenatal
yomisleydis bravo alvarez , Luis Alberto Mendez Rosado , odalis molina gamboa , arlay castelvi lópez , enny morales rodríguez , ursulina suarez mayedo , luanda Maceira Rosales
Cromosomas involucrados en los reordenamientos cromosómicos estructurales en estudios prenatales y postnatales. 25 años de trabajo.
Olga Luisa Quiñones Maza , Luis Alberto Méndez Rosado , Jorge Quintana Aguilar , Anduriña Barrios Martínez , Nereida González García , Michel Soriano Torres. , Enny Morales Rodríguez , Ursulina Suárez Mayedo , Minerva García Rodríguez , Marilyn del Sol González
Manejo de un paciente con trisomía 13: Nuestra experiencia.
Liset Betancourt Castellanos , Dania Espinosa Lazo , Livania Lozano Lezcano , Denny Betancourt Castellanos , Lisbeht Solis Delgado , Odalys Rodríguez Martín

• Genética molecular

Detección de la mutación S65C para el diagnóstico molecular de Hemocromatosis tipo 1 en Cuba.
Marileivis García Heredia , Claudia Barbón Sánchez , Teresa Collazo Mesa , Lídice Reyes Navarro , Manuel Gómez Martínez , Zoe Robaina Jiménez , Inés Virginia Noa Echavarría
Diagnóstico molecular de Fibrosis Quística en Cuba en el periodo enero 2013 hasta junio del 2014.
Elvia Nelemi Santos González , Ixchel López Reyes , Manuel Gómez Martínez , Lidice Reyes Navarro Reyes Navarro , Ana V Nicot García , Claudia Barbón Sánchez , Teresa Collazo Mesa
Diagnóstico Molecular de Acondroplasia en Cuba del 2006-2014.
yadira hernandez perez , Manuel Gómez Martínez , Lidice Reyes Navarro , Teresa Collazo Mesa
Estandarización de tres mutaciones del gen GJB2 para el diagnóstico molecular de sorderas no sindrómicas.
Mercedes Caridad Arceo Álvarez , Lainet Merencio Santos , Teresa Collazo Mesa , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Estela Morales Peralta , Lídice Reyes Navarro
Diagnóstico prenatal de Fibrosis Quística en Cuba.
Teresa Collazo Mesa , Ixchel López Reyes , Elvia Nelemis Santos González , Manuel Gómez Martínez , Yadira Hernández Pérez , Marileivys García Heredia , Lidice Reyes Navarro , Fidel Rodriguez Cala
Estudio molecular de Hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de 21-hidroxilasa
Adrián de Jesús González Navarro , Mercedes Arceo Alvarez , Lainet Merencio Santos , Lídice Reyes Navarro , Teresa Collazo Mesa , Elayne Esther Santana Hernández
Caracterización molecular del gen GBA en pacientes cubanos con la enfermedad de Gaucher.
Ixchel López Reyes , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Arelys Puerta Díaz , Lídice Reyes Navarro , Teresa Collazo Mesa
Caracterización molecular del gen FMR1 mediante PCR metilación-específico. Cuatro años de aplicación al diagnóstico del síndrome de Frágil X.
Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Lainet Merencio Santos , Ixchel López Reyes , Lídice Reyes Navarro
Familias Cubanas con Ataxia Espinocerebelosa tipo 7.
Yanetza González Zaldívar , Yaime Vázquez Mojena , Luis C Velázquez Pérez , Roberto Rodríguez Labrada , Nalia Calnales Ochoa
Detección de cinco mutaciones en el gen GALT en pacientes con Galactosemia Clásica.
Ixchel López Reyes , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Lídice Reyes Navarro , Teresa Collazo Mesa
Genotipaje molecular del alelo HLA-B27 en pacientes cubanos con sospecha clínica de espondiloartropatía
Ileana Rosado Ruia-Apodaca , Ixchel López Reyes , Lídice Reyes Navarro , Teresa Collazo Mesa , Yaima Zúñiga Rosales

• Errores Congénitos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal

Estrategia Preventiva para la Fucosidosis en la Provincia Holguín, Cuba.
Víctor Jesús Tamayo Chang , Rafael Alfredo Llauradó Robles , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Lazara Emma Larrinaga Vicente , Tatiana Acosta Sánchez , María Caridad Menéndez Sainz , Grettel Alfonso Pupo
Comportamiento del diagnóstico confirmatorio de Deficiencia de Biotinidasa en el Centro Nacional de Genética Médica: 2006-2013
Jazminia Anayl Moreno Arango , Lixandra Texidor Llopiz , Ivette Camayd Viera , Yadira Valdes Fraser , Giselle Gámez Torres , Laritza Martínez Rey , Beatriz Suárez Besil
Protocolo para el diagnostico, manejo y seguimiento de pacientes con Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce. A propósito de un caso.
Lartiza Martínez Rey , Jiovanna Contreras Roura , Ivette Camayd Viera , Lien Francisca Nogueras Rodríguez , Aurelio David Padrón Díaz , Ricardo Busto Aguiar , Georgina Zayas Torriente , Dayris Falcón Rodríguez , Eldalina Rodríguez Hernández
DIAGNÓSTICO BIOQUÍMICO DE ENFERMEDADES DE ALMACENAMIENTO LISOSOMAL.
Lazara Emma Larrinaga Vicente , Tatiana Acosta Sanchez , Maria de la Caridad Menendez Sainz , Dialys Torres Rodriguez
Introducción de un método para la cuantificación de homocisteína en muestras de pacientes con aciduria metilmalónica
Alina Concepción Alvarez , Ivette Camayd Viera , Lauro Nuevas Paz , Victor Jesús Tamayo Chang , Daniel Quintana Hernández
Desarrollo de un método para el diagnóstico bioquímico de los defectos de la N-glicosilación proteica
Tatiana Acosta Sánchez , Misleidy Miranda Romero , Lilia Marín Padrón , Alejandro Bermejo Valdés , Araceli Lantigua Cruz , Denia Tasé Vila
ESTRATEGIAS PARA LA IMPLEMENTACIÓN DE UN PROGRAMA DE PESQUISA NEONATAL EN NICARAGUA CON TECNOLOGÍA SUMA
Lesley del Río Fabre , Miguel Álvarez Abreu , Yuzmán Salazar Ortiz , Ernesto Carlos González Reyes , Amarilys Frómeta Suárez , Pedro Almenares Guasch , Aramís Sánchez Gutiérrez
Comportamiento del diagnóstico confirmatorio de Galactosemia en el período 2006-2013 en el Centro Nacional de Genética Médica
Lixandra Texidor Llopiz , Jazminia Anayl Moreno Arango , Ivette Camayd Viera , Yadira Valdes Fraser , Giselle Gámez Torres , Laritza Martínez Rey , Beatriz Suárez Besil
DESARROLLO, APLICACIÓN Y PERSPECTIVAS FUTURAS DE LOS DIAGNOSTICADORES PARA LA PESQUISA NEONATAL EN CUBA
Ernesto Carlos González Reyes , Amarilys Frómeta Suárez , Elisa María Castells Martínez , Pedro Almenares Guasch , Lesley del Río Fabre , Yileidis Tejeda Gómez , Mary Triny Segura González , Pedro Lucio Pérez Moras , Ana Luisa Arteaga Yera
Protocolo para el diagnóstico bioquímico de la hiperglicinemia no cetósica
Jiovanna Contreras Roura , Ivette Camayd Viera , Lien Francisca Nogueras Rodríguez , Aurelio David Padrón Díaz , Guillermo Montalvan Gonzalez , Marino Hereira Tarifa , Ricardo Busto Aguiar , Dayris Laura Falcón Rodríguez , Laritza Martínez Rey , Iván Hernández García
Hiperfenilalaninemias. Diagnóstico confirmatorio y seguimiento bioquímico de los pacientes diagnósticados en Cuba
Jiovanna Contreras Roura , Elsa Alonso Jiménez , Lisset Evelyn Fuentes Smith , Aurelio David Padrón Díaz
Correlación clínica-bioquímica en el diagnóstico de Enfermedad de Pompe.
Norma Elena de León Ojeda , Frances Seiglie Díaz , Alina García García , Raquel Maciques Rodríguez , Isabel Rivas Aguilera , Tatiana Acosta , Lázara Enma Larrinaga Vicente , Lien Nogueras
ESTABILIDAD DE GALACTOSA-1-FOSFATO EN SANGRE SECA SOBRE PAPEL DE FILTRO
Yileidis Tejeda Gómez , Lesley del Río Fabre , Amarilys Frómeta Suárez , Ernesto Carlos González Reyes , Elisa María Castells Martínez , Pedro Almenares Guasch , Mary Triny Segura González
Estado actual del diagnóstico de las enfermedades peroxisomales en Cuba.
Lauro Nuevas Paz , Ivette Camayd Viera , Alina Concepción Alvarez

• Estrés Oxidativo y Enfermedades Genéticas

Influencia del sistema enzimático Superóxido dismutasa-Catalasa en el curso clínico de la Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2
Dennis Almaguer Gotay , Luis E. Almaguer Mederos , Raul Aguilera Rodriguez , Yanetza González Zaldívar , Yaimeé Vázquez Mojena , Annelié Estupiñán Rodríguez , Roberto Rodríguez Labrada

• Inmunogenética

Sindrome Down. ¿Inmunodeficiencia primaria o secundaria?
Bárbara Torres Rives , Araceli Lantigua Cruz , Goitybell Martínez Téllez , Cira Rodríguez Pelier , Liliam Caridad Marín Padrón , Vicky Sánchez Rodríguaz , Denia Tasé Vila

• Ética y Genética

Actitudes hacia la depresión y los estudios genéticos en una muestra de población cubana
Giselle Monzón Benitez , Beatriz Marcheco Teruel , Lisset Evelyn Fuentes Smith , Ole Mors Mors
NECESIDAD DE LOS CUIDADOS PALIATIVOS EN NEUROGENÉTICA
Tatiana Zaldivar Vaillant , Gloria Esther Lara Fernández , Ivonne Martín Hernández , Mariana Pita Rodríguez , Alexis Soto Lavastida , Alexander Aroca Posso , Ana María Iglesias Rodríguez , José Vargas Díaz , Nicolás Garófalo Gómez , Lucía Margarita Novoa López , Maricela Scull Torres

• Educación en genética

Seguimiento de familiares y pacientes con Síndrome de Frágil X confirmados molecularmente.
Lisbeth Tamayo Pérez
Análisis de la producción científica del Centro Nacional de Genética Médica en el período 2005-2013.
Nayade Pereira Roche , Juana del Rosario Duany Sánchez , Lourdes Cortés Salazar

• Manejo y Terapias en Enfermedades genéticas

Ataxia Espinocerebelosa tipo 2: utilidad de los movimientos oculares antisacádicos como biomarcadores genéticos.
Roberto Rodríguez Labrada , Luis Velázquez Pérez , Raul Aguilera Rodriguez , Arnoy Peña Acosta , Nalia Canales Ochoa , Annelie Estupiñan Rodriguez , Yaimee Vazquez Mojena
Heredabilidad de las alteraciones de los movimientos oculares sacádicos en la Ataxia espinocerebelosa tipo 2
Roberto Rodríguez Labrada , Luis Velázquez Pérez , Nalia Canales Ochoa , Jacqueline Medrano Montero , Yaimee Vazquez Mojena
Ataxia Espinocerebelosa tipo 2: genotipo, fenotipo y aproximaciones terapéuticas.
Luis Velázquez Perez , Roberto Rodríguez Labrada
Estudio del fenotipo prodrómico de la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2: impactos sobre el diagnóstico y los tratamientos.
Luis Velázquez Perez , Roberto Rodríguez Labrada , Nalia Canales Ochoa , Jacqueline Medrano Montero , Jose Laffita Mesa

• Genética y Enfermedades complejas

Marcadores genéticos en el estudio de la vía de la serotonina y la susceptibilidad a la esquizofrenia
Zoe Robaina Jiménez , Beatriz Marcheco Teruel , Teresa Collazo Mesa , Gissel Monzón benitez , Lisset E Fuentes Smith , Enny Morales Rodriguez , Lilian C Marín Padrón , Jiovanna Contreras Roura , Manuel Gomez Martínez , Antonio Caballero Moreno , Gina Madelín Galán , Danys de las Nieves Milian Cocho , Yasmany Llanes Basulto , Jaime Valenti Alonso , Rafael Ventura Pelier
Estudio de agregación familiar en gemelos afectados por Adicción al Alcohol. Holguín enero-marzo 2009.
Beatriz Suarez Besil , Beatriz Marcheco Teruel , Tania Cruz Mariño , Lisset Evelyn Fuentes Smith
Relevamiento de laboratorios de diagnóstico genético en el sector público en Argentina
Paloma Brun Delgado , Noemí Buzzalino Pécora , Sandra Rozental Fiszer , Rosa Liascovich Winogora , Boris Groisman Kleiner , Liliana Alba Tello
Asociación de una variante de baja frecuencia en el gen HNF1A con la Diabetes Tipo 2 en una población latina
Alicia Huerta Chagoya , Karol Estrada , Ingvild Aukrust , Lise Bjorkhaug , Noel Burtt , Josep Mercader , Humberto García Ortíz , Hortensia Moreno Macías , Geoffrey Walford , Clicerio González Villalpando , Jason Flannick , Amy Williams , Michael Boehnke , Loreno Orozco , Christopher Haiman , Teresa Tusié Luna , Carlos Aguilar Salinas , David Altshuler , Pal Njolstad , Jose Florez , Daniel McArthur , Consorcio SIGMA Diabetes
Determinantes Genéticos para la Diabetes Mellitus Gestacional y Rasgos Metabólicos Relacionados en Mujeres Mexicanas
Alicia Huerta Chagoya , Paola Vázquez Cárdenas , Hortensia Moreno Macías , Leonardo Tapia Maruri , Rosario Rodríguez Guillén , Erika López Vite , Guadalupe García Escalante , Fernando Escobedo Aguirre , Adalberto Parra Covarrubias , Roberto Cordero Brieño , Lizette Manzo Carrillo , Rogelio Zacarías Castillo , Carlos Vargas García , Aguilar Salinas Carlos , Teresa Tusié Luna
Análisis de aspectos psicológicos del asesoramiento genético en familiares de pacientes autistas. San José de las Lajas.
Daniel Quintana Hernández , Yusleidy Marrero Mora , Lázaro Alfonso Hernández
Contribución de la interacción genoma-ambiente en la aparición de la Hipertensión Arterial. Policlínico 19 de abril. Municipio Plaza. Año 2012-2014.
Lourdes María Moreno Plasencia , Roberto Lardoeyt Ferrer
Cuantificación del acido 5-hidroxiindolacético en pacientes con diagnóstico de esquizofrenia.
Lilia C Marin Padrón , Lisset Evelyn Fuentes Smith , Zoe Robaina Jimenez , Tatiana Acosta Sánchez , Giselle Monzón Benitez , Hilda Roblejo Balbuena , Beatriz Marcheco Teruel
EVALUACIÓN DEL POLIMORFISMO rs12255372 DE TCF7L2 EN DIABETES MELLITUS 2 Y SU ASOCIACIÓN CON MEDIDAS ANTROPOMÉTRICAS Y PERFIL LIPÍDICO
Alejandra Galindo Caceres , Alma Lorena Gutiérrez Mendoza , Leticia Damken Maya , Fabiola Martínez Guerrero , Enrique Sáinz González , Lourdes Zazueta Morales , Josefina León Félix , Verónica Picos Cárdenas
Polimorfismos de la vía de la serotonina y predisposición a esquizofrenia en pacientes cubanos.
Yaima Durán Castillo , Beatriz Marcheco Teruel , Lisset Evelyn Fuentes Smith , Manuel Gómez Martín , Giselle Monzón Benitez , Kilenda Peñalver Morales
Factores de riesgo para el cáncer de mama en la provincia de Las Tunas.
Nora María Orive Rodríguez , Lic. Karell R. Vázquez Argote , Doralys Castillo Sánchez , Li. Gisela Martínez Rodríguez , Orlando Peña Mancebo , Elibeth Carcasés Carcasés

• Farmacogenética

Frecuencia del alelo CYP2D6*6 en una muestra de pacientes cubanos con esquizofrenia.
Hilda Roblejo Balbuena , Laritza del Toro Bordado , Ileana Rosado Ruíz-Apodaca , Giselle Monzón Benítez , Beatriz Marcheco Teruel , Antonio Alejandro Esperón Alvarez , Teresa Collazo Mesa , Lilia Caridad Marín Padrón
Discinesia tardía en pacientes cubanos con esquizofrenia tratados con neurolépticos.
Laritza del Toro Bordado , Hilda Roblejo Balbuena , Ileana Rosado Ruíz-Apodaca , Salvador González Pal
Determinación de la actividad intraeritrocitaria de la tiopurina metiltransferasa mediante Cromatografía Líquida de Alta Resolución.
Iovana Fuentes Cortes , Lauro Nuevas Paz , Tatiana Acosta Sánchez , Gretel Riverón Formet , Amadosoro Bataille García

• Genética poblacional

ANÁLISIS DEL POLIMORFISMO rs7903146 DEL GEN TCF7L2 Y SU ASOCIACIÓN CON EL DESARROLLO DE DIABETES GESTACIONAL
Gabriel Castro Carranza , Samantha González Almanza , Diana Medina Bastidas , Leticia Lara Ávila , Fred Luque Ortega , José Manuel Brambila Durán , Guadalupe Valdez Zazueta , Verónica Picos Cárdenas , Eliakym Arámbula Meraz
Distribución espacial de la Diabetes Mellitus, el Asma Bronquial y la Hipertensión Arterial en Cuba.
Lisset Evelyn Fuentes Smith