• Genética comunitaria
Diagnóstico prenatal de labio hendido en la provincia de Pinar del Río | |
Caridad Perez Martinez , Luis Raúl Martínez González , Dianelys Pérez Rodríguez , Odalys Pedroso Hernández |
Prevalencia de los defectos congénitos en la provincia de Pinar del Río | |
Niurka Cabrera Rodríguez , Yusnelys Falcón Fonte , Griselda Morejón Hernández , Leisi Sainz Padrón , Antonio Eduardo Crúz Miranda |
Riesgos genéticos en gestantes y su relación con el producto de la concepción. Pinar del Río, 2012 | |
Griselda Morejón Hernández , Reinaldo Menéndez García , Yusnelys Falcón Fonte , Niurka Cabrera Rodríguez , Laisi Sainz Padrón |
Repercusión del ultrasonido del primer trimestre en el diagnóstico de anomalías congénitas y cromosomopatías. Año 2013 | |
Luis Raúl Martínez González |
Diagnóstico Molecular de la enfermedad de Huntington | |
Lainet Merencio Santos , Adrián de J. González Navarro , Mercedes Arceo Álvarez , Teresa Collazo Mesa , Lídice Reyes Navarro , Manuel Gómez Martínez , Tatiana Zaldívar Vaillant |
Estudio Molecular de Fenilcetonuria en Cuba: año 2007-2013. | |
Kariam López Hechavarría , Yaixa Piloto Roque , Teresa Collazo Mesa , Manuel Gómez Martínez , Lídice Reyes Navarro , Laritza Martínez Reyes |
Sistema informático para el registro cubano de malformaciones congénitas del centro nacional de genética médica | |
Yaimara Alvarez Zaldivar , Laura Oliva Cuellar , Yudelkis Benítez Cordero |
El programa de diagnóstico, y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en la provincia Cienfuegos:2009-2013. | |
Maria Antonia Ocaña Gil , Yamelis Garrido Martinez , Leydi Maria Sosa Aguila , Milagros Marlene Fragoso Alfonso , Geisa Maria Guada Alvarez |
ANOMALÍAS INTRATORÁCICAS: DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO Y EVOLUCIÓN. A PROPÓSITO DE TRES CASOS. | |
Haydée Rodríguez Guás , Leticia Serrano Arzola , Estela Díaz Díaz , Lázaro Lopez Baño |
Factores de Riesgo para Defectos congénitos en el Policlínico XX Aniversario, Santa Clara 2009- 2010. | |
Caridad Ramona Fernández Tejera , Manuela Herrera Martínez , Luz Marina Pérez Rodríguez , Maitú Ríos Socarrás , Leanoska González Pérez |
Diagnóstico Prenatal de Defectos Congénitos en Consolación del Sur. Resultados de una década | |
Ilena Aurora Díaz Hernández , Leticia Giniebra Pozo , Prisca Saray Nuñez Millian , Estrella Labrador Rodríguez |
Frecuencia de portadoras de hemoglobina S y C en gestantes del municipio Caimito, 2009- 2013. | |
Leticia Serrano Arzola , Haydee Guas Rodríguez , Yamilka Lazo Urquiola , Belkis Sánchez Izaguirre , Jacqueline Pérez Rodríguez , Yadira Valdés Fraser |
Evaluacion prenatal del Riesgo Genetico y Diagnostico de defectos congenitos y enfermedades geneticas en gestantes, Matanzas 2010-2013 | |
María de Lourdes López Soler , Juan Carlos Perdomo Arrien , Maryela Landa Muñiz , Elsa Luna Ceballos , Lizmary Zulueta López , Dayris Falcon Rodriguez , Mayte Castro López |
Defectos Congénitos más frecuentes en embarazadas adolescentes en Cuba. Propuesta de una Estrategia de Intervención. | |
Yudelkis Benítez Cordero , Deinys Carmenate Naranjo , Lisett Evelyn Fuentes Smith , Quirenia Cabrera Piña |
• Genética clínica
Comportamiento de la hipoacusia no sindrómica en el municipio de Urbano Noris | |
nilson Márquez Ibáñez , Lisbet Cobo Lama |
Vigilancia epidemiológica de la prevalencia de malformaciones congénitas y del uso de fármacos en la gestación en Villa Clara. | |
Manuela Herrera Martinez , Maria Dolores Noa Machado , Ana Esther Algora Hernández , María Nelia Martínez Lima , Ismary Geisha León Guicheney , Maribel Navarro Ruiz , Mildrey Vales Almodóvar , Lorna González Herrera |
Enfermedades óseas constitucionales atendidas en 6 años de consulta de Genética del Hospital Ortopédico Frank País | |
Alina García García , José Pérez Trujillo , Luis Oscar Marrero Riverón , Vilma Osana Rondón García |
Defectos Transversos Terminales de Miembros por exposición prenatal a misoprostol. Presentación de caso. | |
José Pérez Trujillo , Lázaro López Baños , Beatriz Arrieta Curbelo |
Situación actual de la hemofilia en Cuba | |
Dunia Castillo González , Yusselys Cabrera Payne , Kalia Lavaut Díaz , Raúl Martínez Triana , Loreta Rodríguez Pérez , Maribel Tejeda González , Aymara Baganet Cobas , Zurelis Socarrás Conde , Alberto Arencibia Nuñez , Rosa María Lam Díaz , Enrique Pérez Fuentes , Mirtha Campo Díaz , Adys Gutierrez Díaz , Nereyda Alvarez Vega , Jorge Luis Salinas González , Julio Fernández Águila , Roberto Lardoeyt Ferrer , Issel González Calzadilla |
Patrones dermatoglíficos en pacientes cubanos con lepra lepromatosa. | |
Jorge Padilla Preval , Estela Morales Peralta , Lucia Fariñas Rodríguez , Kilenda Peñalver Morales |
Mosaicismo tetraploide/diploide. Presentación de un caso | |
Alicia Martínez de Santelices Cuervo , Luis Alberto Méndez Rosado , Minerva García Rodríguez , Marilín Fleites González |
Implante coclear en niños con Síndrome Waardenburg atendidos en el Grupo Nacional Cubano | |
Sandra Elena Quintana Mirabal , Yesy Martín García , Gerda Alianna González Sánchez , Madelay Díaz Monterrey , Librada Pestana Aragón , Xeneida Hernández Padilla |
Experiencia en el diagnóstico prenatal de las anomalías intratorácicas pulmonares en la provincia Artemisa. Enero 2011 - Junio 2014. | |
Vivian Barreto García , José Pérez Trujillo , Lázaro López Baños , Sue Ferrás Noda |
Caracterización fenotípica y genética en pacientes con síndrome de Smith-Lemli-Opitz. | |
Diana Martín García , Angel Aquino Perna , Miguel Rodríguez Vázquez , Lídice Peraza Cruz , Araceli Lantigua Cruz , Estela Morales Peralta , Alina García García , Norma Elena de León Ojeda , Iliana Ravelo Amargós Ravelo Amargós , Ana Esther Algora Hernández , Gretsy Arcas Ermeso , Alicia Martínez de Santelices , Sonia Caridad González Sosa |
Síndrome Adams - Oliver. Reporte de un Caso. | |
Leticia Serrano Arzola |
Osteopetrosis. Presentación de dos casos. | |
Alicia Rosalina LaO Cabrera , Lisset Hormigó Almeida , Arlinis Cabrera Garcés , Emérito Ginarte Batista , Yelenies Mendoza Del Toro |
El síndrome de las plaquetas pegajosas como causa genética de pérdidas recurrentes de embarazos | |
Loreta Maximina Rodríguez Pérez , Dunia Castillo González , Maribel Tejeda González , Yusselys Cabrera Payne , Cristina Fonseca Polanco |
GENETICA DE LAS TROMBOFILIAS HEREDITARIAS Y PROCESOS TROMBOEMBOLICOS EN EDAD PEDIATRICA. RESULTADOS PRELIMINARES. | |
olga margarita agramonte llanes , Yaneth Zamora González , Loreta Rodríguez Pérez , Cristina Fonseca Polanco , Dunia Castillo González , Yusselys Cabrera Payne |
La Bioimpedancia eléctrica en pacientes con enfermedades genéticas | |
Tamara Rubio González , Luis Enrique Bergues Cabrales , Héctor Manuel Camué Ciria |
• Medicina fetal
Efectividad de la ecografía del primer trimestre en el primer quinquenio de implantada en Villa Clara | |
Lorna Gonzalez Herrera , Lourdes Rodríguez Royero , Ma Dolores Noa Machado , Manuela Herrera Martínez , Maria Elena de la Torre Santos , Ma del Pilar Valero Abreu |
Los defectos de pared anterior en el diagnóstico prenatal durante veinte años en Villa Clara. | |
Ana Esther Algora Hernández , María Elena de la Torre Santos , Noel Taboada Lugo , Lourdes Rodrñiguez Royero , Eliecer Anoceto Armiñana , María del Pilar Valero Abreu , Lorna González Herrera |
Diagnóstico prenatal de Síndrome Meckel-Gruber. Presentación de un caso. | |
Beatriz Arrieta Curbelo , José Pérez Trujillo , Lázaro López Baños |
Propuesta de estrategia para el seguimiento Ultrasonográfico de la gastroquisis, para corrección quirúrgica | |
lourdes María del Cerro Jomarrón , Isora Ballester Quezada |
Resultados de la Implementación de la Ultrasonográfia del Primer Trimestre en La Provincia Cienfuegos de 2006 al 2013 . | |
Iliana González Santana , Aimé Guerra Jorge , Leydi Maria Sosa Aguila , Doris Erotida Portero Cabrera |
• Citogenética
MARCADORES CROMOSÓMICOS EN LA LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA. | |
Gretta Pantaleon Florido , Marlene Quesada Dorta , Luis Alberto Mendez Rosado , Calixto Hernandez Cruz , Inés Virginia Noa Hechavarría |
Tendencia del Diagnostico prenatal citogenetico en Cuba y otras causas de baja prevalencia del sindrome Down | |
Luis Alberto Méndez Rosado |
Las inserciones cromosómicas en el diagnóstico citogenético. | |
Arlay Castelví López , Anduriña Barrios Martínez , Odalis Molina Gamboa , Minerva García Rodríguez , Luanda Maceira Rosales , Mercedes J Cabrera Echevarría , Elsa Ávila Santi |
Estudios citogenéticos en tejido de Piel de pacientes en edad pediátrica. Laboratorio de Citogenética CNGM. | |
Minerva Garcia Rodríguez , Ursulina Suárez Mayedo , Anduriña Barrios Martínez , Luis Alberto Méndez Rosado , Enny Morales Rodríguez , Michel Soriano Torres , Odalys Molina Gamboa , Aracelys Lantigua Cruz , Denia Tassé Vila , Alicia Martínez de Santelices , Norma Ojeda de León |
ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS ASOCIADAS A INFERTILIDAD EN PAREJAS SINALOENSES | |
Yvette Alexandra Garcia Urrea , Leticia Damkem Maya , Enrique Sáinz González , Lourdes Zazueta Morales , Eliakym Arámbula Meraz , Veronica Picos Cárdenas |
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN PACIENTES PEDIÁTRICOS DE SINALOA, MÉXICO | |
Alma Lorena Gutiérrez Mendoza , Leticia Damken Maya , Alejandra Galindo Cáceres , Fabiola Martínez Guerrero , Enrique Sáinz González , Lourdes Zazueta Morales , Eliakym Arámbula Meraz , Eduardo Aguilar Diaz , Verónica Picos Cárdenas |
Estimación de las frecuencias de las inversiones cromosómicas y la posible repercusión de la inversión pericéntrica del 9 en las fallas reproductivas | |
Nereida González García , Luis Alberto Mendez Rosado , Elena del Monte Sotolongo , Michel Soriano Torres , Anduriña Barrios Martínez , Enny Morales Rodríguez , Odalys Molina Gamboa , Marilyn del Sol González , Yanairis Medina Reyes , Graciela Patricia Torriani Mendoza , Luanda Maceira Rosales , Cossette Bernal Borrero , Ursulina Suárez Mayedo , Mercedes Julia Cabrera Echevarria , Yomisleidys Bravo Alvarez |
ISOCROMOSOMAS. INCIDENCIAS EN EL DIAGNÓSTICO POSTNATAL CITOGENÉTICO | |
José antonio Estrada Ramirez , anduriña barrios martinez , enny morales rodríguez , luis alberto mendez rosado , ursulina suarez mayedo |
El diagnóstico prenatal en células en interfase por hibridación in situ. | |
Luis Alberto Méndez Rosado , Odalis morales gamboa , Gretel Huertas Perez , Anduriña Barrios Martinez , ursulina suarez mayedo , minerva garcia rodriguez |
ASOCIACIÓN DEL SNP rs7903146 DE TCF7L2 EN DIABETES MELLITUS 2 | |
Fabiola Martínez Guerrero , Alma Lorena Gutiérrez Mendoza , Leticia Damken Maya , Alejandra Galindo Caceres , veronica picos cardenas , enrique sainz gonzalez , lourdes zazueta morales , josefina leon felix |
Frecuencias de las duplicaciones en el estudio postnatal citogenético | |
Graciela Patricia Torriani Mendoza , Anduriña Barrios Martínez , Luis Alberto Méndez Rosado , Enny Morales Rodríguez , Elena del Monte Sotolongo , Nereida González García , Damarys García Gómez , Michel Soriano Torres , Luanda Maceira Rosales , Iván Hernández García , Mercedes Cabrera Echeverría , Ursulina Suárez Mayedo , Cossette Bernal Borrego , Marilyn del Sol González , Yomisleidys Bravo Alvarez , Elsa Avila Santi |
FRECUENCIA DE MARCADORES CROMOSÓMICOS SUPERNUMERARIOS EN EL DIAGNÓSTICO POSTNATAL CITOGENÉTICO | |
Yanairis Medina Reyes , Luis Alberto Méndez Rosado , Elena del Monte Sotolongo , Nereida González García , Anduriña Barrios Martínez , Enny Morales Rodríguez , Michel Soriano Torres , Damaris García Gómez , Ursulina Suárez Mayedo , Marilyn del Sol González , Luanda Maceira Rosales , Cossettte Bernal Borrego , Mercedes Julia Cabrera Echeverría , Yomisleydis Bravo Álvarez , Arlay Castelví López , Elsa Avila Santí , Odalis Molina Gamboa , Graciela Patricia Torriani Mendoza |
TRANSLOCACIÓN (6;17)(q23;q13) COMO PUNTOS DE RUPTURA NO REPORTADOS PREVIAMENTE: UN CASO CON INFERTILIDAD | |
Leticia Damken Maya , Alma Lorena Gutiérrez Mendoza , Alejandra Galindo Cáceres , Fabiola Martínez Guerrero , Enrique Sáinz González , Lourdes Zazueta Morales , Hiram Arce Sánchez , Verónica Picos Cárdenas |
Caracterización citogenética de pacientes portadores de translocación cromosómica con trastorno de la reproducción o descendencia afectada. | |
Michel Soriano Torres , Anduriña Barrios Martínez , Luis Alberto Méndez Rosado , Enny Morales Rodríguez , Nereida González García , Arlay Castelví López , Luanda Maceira Rosales |
Frecuencia de deleciones cromosómicas en el diagnóstico postnatal | |
Marilyn Del Sol González , Anduriña Barrios Martínez , Nereida González García , Elena del Monte Sotolongo , Enny Morales Rodríguez , Michel Soriano Torres , Luis Alberto Méndez Rosado , Damarys García Gómez , Yanairis Medina Reyes , Odalys Molina Gamboa , Arlay Castelvi López , Graciela Patricia Torriani Mendoza , Luanda Maceira González , Cosette Bernal Borrego , Mercedes Cabrera Echevarría , Yomisleidys Bravo Alvarez , Ursulina Suárez Mayedo , Elsa Avila Santí |
Trisomía parcial por duplicación del brazo largo del cromosoma 16. Presentación de un caso. | |
Pedro Luis Carbonell de la Torre , Yuleiky Mira Falcón , Mileidis Balmaseda Felipe , Sara Yosela Roteta Martín , Yoanky Ibarra Tendero , Edisney Martinez Rodríguez , Kirenia Ramírez León , María Margarita Alonso Mole , Lidice Peraza Cruz |
Hibridación in situ fluorescente en células en interfase: Resultados de su introducción en diagnóstico prenatal | |
Gretell Huertas Pérez , Luis Alberto Méndez Rosado , Rita Sánchez Lombana |
DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO EN INDIVIDUOS CON TRASTORNOS REPRODUCTIVOS | |
anduriña barrios martinez , Minerva García rodríguez , ursulina Suarez Mayedo , nereida garcia gonzalez , araceli lantigua cruz , Elena del monte sotolongo , viviana vega conejo , iris rojas betancourt , olga quiñones masa , luanda maceira rosales , cossette bernal borrego , luis alberto mendez rosado , mercedes julia cabrera echevarría , marilyn del sol gonzales , enny morales rodriguez , michel soriano torres , damaris garcia gómez , yanairis medina reyes , odalis molina gamboa , arlay castelvi lopez , yomisleidis bravo alvarez , graciela patricia torriani mendoza , josé estrada ramirez , elsa avila santi |
INVERSION INUSUAL DEL CROMOSOMA 21 EN EL DAGNÓSTICO POSTNATAL CITOGENÉTICO | |
Odalis Molina Gamboa , Luis Alberto Mendez Rosado , anduriña barrios martinez , yomisleydis bravo alvarez , maria idania viñales pedrasa , maria esther santana santana |
Análisis de roturas cromosómicas en el diagnóstico de la Anemia de Fanconi. | |
Reinaldo Gutiérrez Gutiérrez , Yohandra Calixto Robert , Kalia Lauvart Sánchez , Judith Pupo Balboa , Gretel Riverón Riverón Forment , Luanda Maceira Rosales , Denia Tasè Vila Tasè Vila |
Diagnóstico prenatal citogenético en Ciego de Ávila. | |
Livania Lozano Lezcano , Dania Espinosa Lazo , Carlos Alberto Castaño Lam , Ulises D Lima Rodriguez |
Presentación de un caso con aberraciones estructurales en el cromosoma 13 en el diagnóstico prenatal | |
yomisleydis bravo alvarez , Luis Alberto Mendez Rosado , odalis molina gamboa , arlay castelvi lópez , enny morales rodríguez , ursulina suarez mayedo , luanda Maceira Rosales |
Cromosomas involucrados en los reordenamientos cromosómicos estructurales en estudios prenatales y postnatales. 25 años de trabajo. | |
Olga Luisa Quiñones Maza , Luis Alberto Méndez Rosado , Jorge Quintana Aguilar , Anduriña Barrios Martínez , Nereida González García , Michel Soriano Torres. , Enny Morales Rodríguez , Ursulina Suárez Mayedo , Minerva García Rodríguez , Marilyn del Sol González |
Manejo de un paciente con trisomía 13: Nuestra experiencia. | |
Liset Betancourt Castellanos , Dania Espinosa Lazo , Livania Lozano Lezcano , Denny Betancourt Castellanos , Lisbeht Solis Delgado , Odalys Rodríguez Martín |
• Genética molecular
Detección de la mutación S65C para el diagnóstico molecular de Hemocromatosis tipo 1 en Cuba. | |
Marileivis García Heredia , Claudia Barbón Sánchez , Teresa Collazo Mesa , Lídice Reyes Navarro , Manuel Gómez Martínez , Zoe Robaina Jiménez , Inés Virginia Noa Echavarría |
Diagnóstico molecular de Fibrosis Quística en Cuba en el periodo enero 2013 hasta junio del 2014. | |
Elvia Nelemi Santos González , Ixchel López Reyes , Manuel Gómez Martínez , Lidice Reyes Navarro Reyes Navarro , Ana V Nicot García , Claudia Barbón Sánchez , Teresa Collazo Mesa |
Diagnóstico Molecular de Acondroplasia en Cuba del 2006-2014. | |
yadira hernandez perez , Manuel Gómez Martínez , Lidice Reyes Navarro , Teresa Collazo Mesa |
Estandarización de tres mutaciones del gen GJB2 para el diagnóstico molecular de sorderas no sindrómicas. | |
Mercedes Caridad Arceo Álvarez , Lainet Merencio Santos , Teresa Collazo Mesa , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Estela Morales Peralta , Lídice Reyes Navarro |
Diagnóstico prenatal de Fibrosis Quística en Cuba. | |
Teresa Collazo Mesa , Ixchel López Reyes , Elvia Nelemis Santos González , Manuel Gómez Martínez , Yadira Hernández Pérez , Marileivys García Heredia , Lidice Reyes Navarro , Fidel Rodriguez Cala |
Estudio molecular de Hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de 21-hidroxilasa | |
Adrián de Jesús González Navarro , Mercedes Arceo Alvarez , Lainet Merencio Santos , Lídice Reyes Navarro , Teresa Collazo Mesa , Elayne Esther Santana Hernández |
Caracterización molecular del gen GBA en pacientes cubanos con la enfermedad de Gaucher. | |
Ixchel López Reyes , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Arelys Puerta Díaz , Lídice Reyes Navarro , Teresa Collazo Mesa |
Caracterización molecular del gen FMR1 mediante PCR metilación-específico. Cuatro años de aplicación al diagnóstico del síndrome de Frágil X. | |
Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Lainet Merencio Santos , Ixchel López Reyes , Lídice Reyes Navarro |
Familias Cubanas con Ataxia Espinocerebelosa tipo 7. | |
Yanetza González Zaldívar , Yaime Vázquez Mojena , Luis C Velázquez Pérez , Roberto Rodríguez Labrada , Nalia Calnales Ochoa |
Detección de cinco mutaciones en el gen GALT en pacientes con Galactosemia Clásica. | |
Ixchel López Reyes , Antonio Alejandro Esperón Álvarez , Lídice Reyes Navarro , Teresa Collazo Mesa |
Genotipaje molecular del alelo HLA-B27 en pacientes cubanos con sospecha clínica de espondiloartropatía | |
Ileana Rosado Ruia-Apodaca , Ixchel López Reyes , Lídice Reyes Navarro , Teresa Collazo Mesa , Yaima Zúñiga Rosales |
• Errores Congénitos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal
Estrategia Preventiva para la Fucosidosis en la Provincia Holguín, Cuba. | |
Víctor Jesús Tamayo Chang , Rafael Alfredo Llauradó Robles , Paulina Araceli Lantigua Cruz , Lazara Emma Larrinaga Vicente , Tatiana Acosta Sánchez , María Caridad Menéndez Sainz , Grettel Alfonso Pupo |
Comportamiento del diagnóstico confirmatorio de Deficiencia de Biotinidasa en el Centro Nacional de Genética Médica: 2006-2013 | |
Jazminia Anayl Moreno Arango , Lixandra Texidor Llopiz , Ivette Camayd Viera , Yadira Valdes Fraser , Giselle Gámez Torres , Laritza Martínez Rey , Beatriz Suárez Besil |
Protocolo para el diagnostico, manejo y seguimiento de pacientes con Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce. A propósito de un caso. | |
Lartiza Martínez Rey , Jiovanna Contreras Roura , Ivette Camayd Viera , Lien Francisca Nogueras Rodríguez , Aurelio David Padrón Díaz , Ricardo Busto Aguiar , Georgina Zayas Torriente , Dayris Falcón Rodríguez , Eldalina Rodríguez Hernández |
DIAGNÓSTICO BIOQUÍMICO DE ENFERMEDADES DE ALMACENAMIENTO LISOSOMAL. | |
Lazara Emma Larrinaga Vicente , Tatiana Acosta Sanchez , Maria de la Caridad Menendez Sainz , Dialys Torres Rodriguez |
Introducción de un método para la cuantificación de homocisteína en muestras de pacientes con aciduria metilmalónica | |
Alina Concepción Alvarez , Ivette Camayd Viera , Lauro Nuevas Paz , Victor Jesús Tamayo Chang , Daniel Quintana Hernández |
Desarrollo de un método para el diagnóstico bioquímico de los defectos de la N-glicosilación proteica | |
Tatiana Acosta Sánchez , Misleidy Miranda Romero , Lilia Marín Padrón , Alejandro Bermejo Valdés , Araceli Lantigua Cruz , Denia Tasé Vila |
ESTRATEGIAS PARA LA IMPLEMENTACIÓN DE UN PROGRAMA DE PESQUISA NEONATAL EN NICARAGUA CON TECNOLOGÍA SUMA | |
Lesley del Río Fabre , Miguel Álvarez Abreu , Yuzmán Salazar Ortiz , Ernesto Carlos González Reyes , Amarilys Frómeta Suárez , Pedro Almenares Guasch , Aramís Sánchez Gutiérrez |
Comportamiento del diagnóstico confirmatorio de Galactosemia en el período 2006-2013 en el Centro Nacional de Genética Médica | |
Lixandra Texidor Llopiz , Jazminia Anayl Moreno Arango , Ivette Camayd Viera , Yadira Valdes Fraser , Giselle Gámez Torres , Laritza Martínez Rey , Beatriz Suárez Besil |
DESARROLLO, APLICACIÓN Y PERSPECTIVAS FUTURAS DE LOS DIAGNOSTICADORES PARA LA PESQUISA NEONATAL EN CUBA | |
Ernesto Carlos González Reyes , Amarilys Frómeta Suárez , Elisa María Castells Martínez , Pedro Almenares Guasch , Lesley del Río Fabre , Yileidis Tejeda Gómez , Mary Triny Segura González , Pedro Lucio Pérez Moras , Ana Luisa Arteaga Yera |
Protocolo para el diagnóstico bioquímico de la hiperglicinemia no cetósica | |
Jiovanna Contreras Roura , Ivette Camayd Viera , Lien Francisca Nogueras Rodríguez , Aurelio David Padrón Díaz , Guillermo Montalvan Gonzalez , Marino Hereira Tarifa , Ricardo Busto Aguiar , Dayris Laura Falcón Rodríguez , Laritza Martínez Rey , Iván Hernández García |
Hiperfenilalaninemias. Diagnóstico confirmatorio y seguimiento bioquímico de los pacientes diagnósticados en Cuba | |
Jiovanna Contreras Roura , Elsa Alonso Jiménez , Lisset Evelyn Fuentes Smith , Aurelio David Padrón Díaz |
Correlación clínica-bioquímica en el diagnóstico de Enfermedad de Pompe. | |
Norma Elena de León Ojeda , Frances Seiglie Díaz , Alina García García , Raquel Maciques Rodríguez , Isabel Rivas Aguilera , Tatiana Acosta , Lázara Enma Larrinaga Vicente , Lien Nogueras |
ESTABILIDAD DE GALACTOSA-1-FOSFATO EN SANGRE SECA SOBRE PAPEL DE FILTRO | |
Yileidis Tejeda Gómez , Lesley del Río Fabre , Amarilys Frómeta Suárez , Ernesto Carlos González Reyes , Elisa María Castells Martínez , Pedro Almenares Guasch , Mary Triny Segura González |
Estado actual del diagnóstico de las enfermedades peroxisomales en Cuba. | |
Lauro Nuevas Paz , Ivette Camayd Viera , Alina Concepción Alvarez |
• Estrés Oxidativo y Enfermedades Genéticas
Influencia del sistema enzimático Superóxido dismutasa-Catalasa en el curso clínico de la Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 | |
Dennis Almaguer Gotay , Luis E. Almaguer Mederos , Raul Aguilera Rodriguez , Yanetza González Zaldívar , Yaimeé Vázquez Mojena , Annelié Estupiñán Rodríguez , Roberto Rodríguez Labrada |
• Inmunogenética
Sindrome Down. ¿Inmunodeficiencia primaria o secundaria? | |
Bárbara Torres Rives , Araceli Lantigua Cruz , Goitybell Martínez Téllez , Cira Rodríguez Pelier , Liliam Caridad Marín Padrón , Vicky Sánchez Rodríguaz , Denia Tasé Vila |
• Ética y Genética
Actitudes hacia la depresión y los estudios genéticos en una muestra de población cubana | |
Giselle Monzón Benitez , Beatriz Marcheco Teruel , Lisset Evelyn Fuentes Smith , Ole Mors Mors |
NECESIDAD DE LOS CUIDADOS PALIATIVOS EN NEUROGENÉTICA | |
Tatiana Zaldivar Vaillant , Gloria Esther Lara Fernández , Ivonne Martín Hernández , Mariana Pita Rodríguez , Alexis Soto Lavastida , Alexander Aroca Posso , Ana María Iglesias Rodríguez , José Vargas Díaz , Nicolás Garófalo Gómez , Lucía Margarita Novoa López , Maricela Scull Torres |
• Educación en genética
Seguimiento de familiares y pacientes con Síndrome de Frágil X confirmados molecularmente. | |
Lisbeth Tamayo Pérez |
Análisis de la producción científica del Centro Nacional de Genética Médica en el período 2005-2013. | |
Nayade Pereira Roche , Juana del Rosario Duany Sánchez , Lourdes Cortés Salazar |
• Manejo y Terapias en Enfermedades genéticas
Ataxia Espinocerebelosa tipo 2: utilidad de los movimientos oculares antisacádicos como biomarcadores genéticos. | |
Roberto Rodríguez Labrada , Luis Velázquez Pérez , Raul Aguilera Rodriguez , Arnoy Peña Acosta , Nalia Canales Ochoa , Annelie Estupiñan Rodriguez , Yaimee Vazquez Mojena |
Heredabilidad de las alteraciones de los movimientos oculares sacádicos en la Ataxia espinocerebelosa tipo 2 | |
Roberto Rodríguez Labrada , Luis Velázquez Pérez , Nalia Canales Ochoa , Jacqueline Medrano Montero , Yaimee Vazquez Mojena |
Ataxia Espinocerebelosa tipo 2: genotipo, fenotipo y aproximaciones terapéuticas. | |
Luis Velázquez Perez , Roberto Rodríguez Labrada |
Estudio del fenotipo prodrómico de la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2: impactos sobre el diagnóstico y los tratamientos. | |
Luis Velázquez Perez , Roberto Rodríguez Labrada , Nalia Canales Ochoa , Jacqueline Medrano Montero , Jose Laffita Mesa |
• Genética y Enfermedades complejas
Marcadores genéticos en el estudio de la vía de la serotonina y la susceptibilidad a la esquizofrenia | |
Zoe Robaina Jiménez , Beatriz Marcheco Teruel , Teresa Collazo Mesa , Gissel Monzón benitez , Lisset E Fuentes Smith , Enny Morales Rodriguez , Lilian C Marín Padrón , Jiovanna Contreras Roura , Manuel Gomez Martínez , Antonio Caballero Moreno , Gina Madelín Galán , Danys de las Nieves Milian Cocho , Yasmany Llanes Basulto , Jaime Valenti Alonso , Rafael Ventura Pelier |
Estudio de agregación familiar en gemelos afectados por Adicción al Alcohol. Holguín enero-marzo 2009. | |
Beatriz Suarez Besil , Beatriz Marcheco Teruel , Tania Cruz Mariño , Lisset Evelyn Fuentes Smith |
Relevamiento de laboratorios de diagnóstico genético en el sector público en Argentina | |
Paloma Brun Delgado , Noemí Buzzalino Pécora , Sandra Rozental Fiszer , Rosa Liascovich Winogora , Boris Groisman Kleiner , Liliana Alba Tello |
Asociación de una variante de baja frecuencia en el gen HNF1A con la Diabetes Tipo 2 en una población latina | |
Alicia Huerta Chagoya , Karol Estrada , Ingvild Aukrust , Lise Bjorkhaug , Noel Burtt , Josep Mercader , Humberto García Ortíz , Hortensia Moreno Macías , Geoffrey Walford , Clicerio González Villalpando , Jason Flannick , Amy Williams , Michael Boehnke , Loreno Orozco , Christopher Haiman , Teresa Tusié Luna , Carlos Aguilar Salinas , David Altshuler , Pal Njolstad , Jose Florez , Daniel McArthur , Consorcio SIGMA Diabetes |
Determinantes Genéticos para la Diabetes Mellitus Gestacional y Rasgos Metabólicos Relacionados en Mujeres Mexicanas | |
Alicia Huerta Chagoya , Paola Vázquez Cárdenas , Hortensia Moreno Macías , Leonardo Tapia Maruri , Rosario Rodríguez Guillén , Erika López Vite , Guadalupe García Escalante , Fernando Escobedo Aguirre , Adalberto Parra Covarrubias , Roberto Cordero Brieño , Lizette Manzo Carrillo , Rogelio Zacarías Castillo , Carlos Vargas García , Aguilar Salinas Carlos , Teresa Tusié Luna |
Análisis de aspectos psicológicos del asesoramiento genético en familiares de pacientes autistas. San José de las Lajas. | |
Daniel Quintana Hernández , Yusleidy Marrero Mora , Lázaro Alfonso Hernández |
Contribución de la interacción genoma-ambiente en la aparición de la Hipertensión Arterial. Policlínico 19 de abril. Municipio Plaza. Año 2012-2014. | |
Lourdes María Moreno Plasencia , Roberto Lardoeyt Ferrer |
Cuantificación del acido 5-hidroxiindolacético en pacientes con diagnóstico de esquizofrenia. | |
Lilia C Marin Padrón , Lisset Evelyn Fuentes Smith , Zoe Robaina Jimenez , Tatiana Acosta Sánchez , Giselle Monzón Benitez , Hilda Roblejo Balbuena , Beatriz Marcheco Teruel |
EVALUACIÓN DEL POLIMORFISMO rs12255372 DE TCF7L2 EN DIABETES MELLITUS 2 Y SU ASOCIACIÓN CON MEDIDAS ANTROPOMÉTRICAS Y PERFIL LIPÍDICO | |
Alejandra Galindo Caceres , Alma Lorena Gutiérrez Mendoza , Leticia Damken Maya , Fabiola Martínez Guerrero , Enrique Sáinz González , Lourdes Zazueta Morales , Josefina León Félix , Verónica Picos Cárdenas |
Polimorfismos de la vía de la serotonina y predisposición a esquizofrenia en pacientes cubanos. | |
Yaima Durán Castillo , Beatriz Marcheco Teruel , Lisset Evelyn Fuentes Smith , Manuel Gómez Martín , Giselle Monzón Benitez , Kilenda Peñalver Morales |
Factores de riesgo para el cáncer de mama en la provincia de Las Tunas. | |
Nora María Orive Rodríguez , Lic. Karell R. Vázquez Argote , Doralys Castillo Sánchez , Li. Gisela Martínez Rodríguez , Orlando Peña Mancebo , Elibeth Carcasés Carcasés |
• Farmacogenética
Frecuencia del alelo CYP2D6*6 en una muestra de pacientes cubanos con esquizofrenia. | |
Hilda Roblejo Balbuena , Laritza del Toro Bordado , Ileana Rosado Ruíz-Apodaca , Giselle Monzón Benítez , Beatriz Marcheco Teruel , Antonio Alejandro Esperón Alvarez , Teresa Collazo Mesa , Lilia Caridad Marín Padrón |
Discinesia tardía en pacientes cubanos con esquizofrenia tratados con neurolépticos. | |
Laritza del Toro Bordado , Hilda Roblejo Balbuena , Ileana Rosado Ruíz-Apodaca , Salvador González Pal |
Determinación de la actividad intraeritrocitaria de la tiopurina metiltransferasa mediante Cromatografía Líquida de Alta Resolución. | |
Iovana Fuentes Cortes , Lauro Nuevas Paz , Tatiana Acosta Sánchez , Gretel Riverón Formet , Amadosoro Bataille García |
• Genética poblacional
ANÁLISIS DEL POLIMORFISMO rs7903146 DEL GEN TCF7L2 Y SU ASOCIACIÓN CON EL DESARROLLO DE DIABETES GESTACIONAL | |
Gabriel Castro Carranza , Samantha González Almanza , Diana Medina Bastidas , Leticia Lara Ávila , Fred Luque Ortega , José Manuel Brambila Durán , Guadalupe Valdez Zazueta , Verónica Picos Cárdenas , Eliakym Arámbula Meraz |
Distribución espacial de la Diabetes Mellitus, el Asma Bronquial y la Hipertensión Arterial en Cuba. | |
Lisset Evelyn Fuentes Smith |